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1.
Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome Due to Compound Heterozygosity for Variants in MYH3.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1115-1125, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29805041
2.
16p13.11 microduplication in 45 new patients: refined clinical significance and genotype-phenotype correlations.
J Med Genet
; 57(5): 301-307, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287593
3.
Mutations in GREB1L Cause Bilateral Kidney Agenesis in Humans and Mice.
Am J Hum Genet
; 101(5): 803-814, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100091
4.
Growth charts in Kabuki syndrome 1.
Am J Med Genet A
; 182(3): 446-453, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31876365
5.
Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders.
J Med Genet
; 56(8): 526-535, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923172
6.
Novel NEK8 Mutations Cause Severe Syndromic Renal Cystic Dysplasia through YAP Dysregulation.
PLoS Genet
; 12(3): e1005894, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26967905
7.
Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome Due to Compound Heterozygosity for Variants in MYH3.
Am J Hum Genet
; 105(3): 669, 2019 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31491409
8.
Blepharocheilodontic syndrome is a CDH1 pathway-related disorder due to mutations in CDH1 and CTNND1.
Genet Med
; 19(9): 1013-1021, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28301459
9.
Relevance of C5b9 immunostaining in the diagnosis of neonatal hemochromatosis.
Pediatr Res
; 81(5): 712-721, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28085791
10.
Antenatal manifestations of inborn errors of metabolism: prenatal imaging findings.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 103-112, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27853988
11.
Mutations in CNTNAP1 and ADCY6 are responsible for severe arthrogryposis multiplex congenita with axoglial defects.
Hum Mol Genet
; 23(9): 2279-89, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24319099
12.
Recessive and dominant mutations in retinoic acid receptor beta in cases with microphthalmia and diaphragmatic hernia.
Am J Hum Genet
; 93(4): 765-72, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24075189
13.
Otopalatodigital spectrum disorders: refinement of the phenotypic and mutational spectrum.
J Hum Genet
; 61(8): 693-9, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27193221
14.
Antenatal manifestations of inborn errors of metabolism: autopsy findings suggestive of a metabolic disorder.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 597-610, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27106218
15.
Neonatal hemochromatosis: diagnostic work-up based on a series of 56 cases of fetal death and neonatal liver failure.
J Pediatr
; 166(1): 66-73, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25444000
16.
A new syndrome of intellectual disability with dysmorphism due to TBL1XR1 deletion.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 164-8, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25425123
17.
Clinical and molecular characterization of the 20q11.2 microdeletion syndrome: six new patients.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 504-11, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25572454
18.
Radiographic features of the skeleton in disorders of post-squalene cholesterol biosynthesis.
Pediatr Radiol
; 45(7): 965-76, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25646736
19.
Mutations in the TGFß binding-protein-like domain 5 of FBN1 are responsible for acromicric and geleophysic dysplasias.
Am J Hum Genet
; 89(1): 7-14, 2011 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21683322
20.
Transient neonatal liver disease after maternal antenatal intravenous Ig infusions in gestational alloimmune liver disease associated with neonatal haemochromatosis.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 59(5): 629-35, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25079484