Detalles de la búsqueda
1.
Short-rib polydactyly and Jeune syndromes are caused by mutations in WDR60.
Am J Hum Genet
; 93(3): 515-23, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23910462
2.
Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.
Am J Hum Genet
; 93(5): 932-44, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24183451
3.
Yeast-based assay identifies novel Shh/Gli target genes in vertebrate development.
BMC Genomics
; 13: 2, 2012 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22214306
4.
Mutations in human C2CD3 cause skeletal dysplasia and provide new insights into phenotypic and cellular consequences of altered C2CD3 function.
Sci Rep
; 6: 24083, 2016 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27094867
5.
Unmasking the ciliopathies: craniofacial defects and the primary cilium.
Wiley Interdiscip Rev Dev Biol
; 4(6): 637-53, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26173831
6.
TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport.
Nat Commun
; 6: 7074, 2015 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26044572
7.
Corrigendum: TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport.
Nat Commun
; 7: 11270, 2016 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27021811
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