Detalles de la búsqueda
1.
Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome.
Clin Genet
; 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38424388
2.
Further delineation of the NTHL1 associated syndrome: A report from the French Oncogenetic Consortium.
Clin Genet
; 99(5): 662-672, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33454955
3.
Clinical implications of CTNNA1 germline mutations in asymptomatic carriers.
Gastric Cancer
; 22(4): 899-903, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30515673
4.
Features of colorectal adenomas among young patients with Lynch syndrome according to path_MMR: Results from the PRED-IdF registry.
Dig Liver Dis
; 56(4): 672-678, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37758611
5.
A major determinant for binding and aminoacylation of tRNA(Ala) in cytoplasmic Alanyl-tRNA synthetase is mutated in dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 86(1): 77-82, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20045102
6.
Novel FH mutations in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) and patients with isolated type 2 papillary renal cell carcinoma.
J Med Genet
; 48(4): 226-34, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21398687
7.
[The French Genetic and Cancer Consortium guidelines for multigene panel analysis in hereditary breast and ovarian cancer predisposition]. / Recommandations françaises du Groupe Génétique et Cancer pour l'analyse en panel de gènes dans les prédispositions héréditaires au cancer du sein ou de l'ovaire.
Bull Cancer
; 105(10): 907-917, 2018 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-30268633
8.
Spondylocostal dysostosis, anal and genitourinary malformations in a fetal case: a new case of Casamassima-Morton-Nance syndrome?
Eur J Med Genet
; 50(1): 85-91, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17056308
9.
The power of high-resolution non-targeted array-CGH in identifying intragenic rearrangements responsible for Cohen syndrome.
J Med Genet
; 48(11): e1, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21330571
10.
Molecular analysis of SMA patients without homozygous SMN1 deletions using a new strategy for identification of SMN1 subtle mutations.
Hum Mutat
; 24(5): 417-27, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15459957
11.
Refined genetic mapping of autosomal recessive chronic distal spinal muscular atrophy to chromosome 11q13.3 and evidence of linkage disequilibrium in European families.
Eur J Hum Genet
; 12(6): 483-8, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15054395
12.
Early-onset osteoarthritis, Charcot-Marie-Tooth like neuropathy, autoimmune features, multiple arterial aneurysms and dissections: an unrecognized and life threatening condition.
PLoS One
; 9(5): e96387, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24804794
13.
Five years of molecular diagnosis of Fragile X syndrome (1997-2001): a collaborative study reporting 95% of the activity in France.
Am J Med Genet A
; 129A(3): 218-24, 2004 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15326620
14.
Prenatal overgrowth and mosaic trisomy 15q25-qter including the IGF1 receptor gene.
Prenat Diagn
; 24(5): 393-5, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15164417
15.
Cloacal exstrophy in an infant with 9q34.1-qter deletion resulting from a de novo unbalanced translocation between chromosome 9q and Yq.
Am J Med Genet A
; 126A(3): 303-7, 2004 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15054847
16.
A new cohort of MECP2 mutation screening in unexplained mental retardation: careful re-evaluation is the best indicator for molecular diagnosis.
Am J Med Genet A
; 140(14): 1603-7, 2006 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16763963
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>