Detalles de la búsqueda
1.
Activating Mutations of RRAS2 Are a Rare Cause of Noonan Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1223-1232, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130282
2.
Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1283-1296, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346573
3.
Recessive DNAH9 Loss-of-Function Mutations Cause Laterality Defects and Subtle Respiratory Ciliary-Beating Defects.
Am J Hum Genet
; 103(6): 995-1008, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471718
4.
Genetic evaluation of newborns with critical congenital heart defects admitted to the intensive care unit.
Eur J Pediatr
; 180(10): 3219-3227, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33963417
5.
PITX2 deficiency and associated human disease: insights from the zebrafish model.
Hum Mol Genet
; 27(10): 1675-1695, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29506241
6.
Comprehensive use of extended exome analysis improves diagnostic yield in rare disease: a retrospective survey in 1,059 cases.
Genet Med
; 20(3): 303-312, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28914264
7.
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Genet Med
; 20(9): 965-975, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300384
8.
The novel RAF1 mutation p.(Gly361Ala) located outside the kinase domain of the CR3 region in two patients with Noonan syndrome, including one with a rare brain tumor.
Am J Med Genet A
; 176(2): 470-476, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29271604
9.
Structural, Functional, and Clinical Characterization of a Novel PTPN11 Mutation Cluster Underlying Noonan Syndrome.
Hum Mutat
; 38(4): 451-459, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28074573
10.
Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients.
Genet Med
; 19(6): 691-700, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27831545
11.
The Impact of 22q11.2 Microdeletion on Cardiac Surgery Postoperative Outcome.
Pediatr Cardiol
; 38(8): 1680-1685, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940032
12.
Clients' Perception of Outcome of Team-Based Prenatal and Reproductive Genetic Counseling in Serbian Service Using the Perceived Personal Control (PPC) Questionnaire.
J Genet Couns
; 25(1): 189-97, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26234391
13.
Ectodermal Defects and Anal Atresia in a Child with a TP63 Mutation--Expanding the Phenotypic Spectrum.
Pediatr Dermatol
; 32(3): 421-2, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25209878
14.
Speech Sounds Production, Narrative Skills, and Verbal Memory of Children with 22q11.2 Microdeletion.
Children (Basel)
; 11(4)2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38671706
15.
The role of modern imaging techniques in the diagnosis of malposition of the branch pulmonary arteries and possible association with microdeletion 22q11.2.
Cardiol Young
; 23(2): 181-8, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22717372
16.
A novel splice-site FHOD3 founder variant is a common cause of hypertrophic cardiomyopathy in the population of the Balkans-A cohort study.
PLoS One
; 18(12): e0294969, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38051749
17.
The landscape of Mucopolysaccharidosis in Southern and Eastern European countries: a survey from 19 specialistic centers.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 136, 2022 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35331284
18.
4q34.1-q35.2 deletion in a boy with phenotype resembling 22q11.2 deletion syndrome.
Eur J Pediatr
; 170(11): 1465-70, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21833498
19.
The clinical significance of A2ML1 variants in Noonan syndrome has to be reconsidered.
Eur J Hum Genet
; 29(3): 524-527, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33082526
20.
A Genetics-First Approach to Dissecting the Heterogeneity of Autism: Phenotypic Comparison of Autism Risk Copy Number Variants.
Am J Psychiatry
; 178(1): 77-86, 2021 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33384013