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1.
A human importin-ß-related disorder: Syndromic thoracic aortic aneurysm caused by bi-allelic loss-of-function variants in IPO8.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1115-1125, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34010605
2.
Whole genome sequencing for copy number variant detection to improve diagnosis and management of rare diseases.
Dev Med Child Neurol
; 2024 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38840441
3.
Genome-wide DNA methylation analysis identifies MEGF10 as a novel epigenetically repressed candidate tumor suppressor gene in neuroblastoma.
Mol Carcinog
; 56(4): 1290-1301, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27862318
4.
Control of epigenetic states by WT1 via regulation of de novo DNA methyltransferase 3A.
Hum Mol Genet
; 22(1): 74-83, 2013 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23042785
5.
Frequent long-range epigenetic silencing of protocadherin gene clusters on chromosome 5q31 in Wilms' tumor.
PLoS Genet
; 5(11): e1000745, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19956686
6.
The APC Variant p.Glu1317Gln predisposes to colorectal adenomas by a novel mechanism of relaxing the target for tumorigenic somatic APC mutations.
Hum Mutat
; 30(10): 1412-8, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19701947
7.
Alternately spliced WT1 antisense transcripts interact with WT1 sense RNA and show epigenetic and splicing defects in cancer.
RNA
; 13(12): 2287-99, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17940140
8.
Perilobar nephrogenic rests are nonobligate molecular genetic precursor lesions of insulin-like growth factor-II-associated Wilms tumors.
Clin Cancer Res
; 14(23): 7635-44, 2008 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19047088
9.
Epigenetic deregulation of GATA3 in neuroblastoma is associated with increased GATA3 protein expression and with poor outcomes.
Sci Rep
; 9(1): 18934, 2019 12 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31831790
10.
The parathyroid hormone-responsive B1 gene is interrupted by a t(1;7)(q42;p15) breakpoint associated with Wilms' tumour.
Oncogene
; 22(9): 1371-80, 2003 Mar 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-12618763
11.
Rapid recognition of aberrant dHPLC elution profiles using the Transgenomic Navigator software.
Hum Mutat
; 26(2): 165, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16010685
12.
Multiple rare nonsynonymous variants in the adenomatous polyposis coli gene predispose to colorectal adenomas.
Cancer Res
; 68(2): 358-63, 2008 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18199528
13.
A CTCF-binding silencer regulates the imprinted genes AWT1 and WT1-AS and exhibits sequential epigenetic defects during Wilms' tumourigenesis.
Hum Mol Genet
; 16(3): 343-54, 2007 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17210670
14.
Hypomethylation and aberrant expression of the glioma pathogenesis-related 1 gene in Wilms tumors.
Neoplasia
; 9(11): 970-8, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18030365
15.
Genomic imprinting at the WT1 gene involves a novel coding transcript (AWT1) that shows deregulation in Wilms' tumours.
Hum Mol Genet
; 13(4): 405-15, 2004 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14681303
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