Detalles de la búsqueda
1.
Sporadic hypothalamic hamartoma is a ciliopathy with somatic and bi-allelic contributions.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2307-2316, 2022 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35137044
2.
Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes.
Am J Hum Genet
; 108(4): 722-738, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33798445
3.
Recognition and epileptology of protracted CLN3 disease.
Epilepsia
; 64(7): 1833-1841, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37039534
4.
Defective lipid signalling caused by mutations in PIK3C2B underlies focal epilepsy.
Brain
; 145(7): 2313-2331, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35786744
5.
Genome-wide association study of febrile seizures implicates fever response and neuronal excitability genes.
Brain
; 145(2): 555-568, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35022648
6.
SCN1A Variants in vaccine-related febrile seizures: A prospective study.
Ann Neurol
; 87(2): 281-288, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31755124
7.
Kufs disease due to mutation of CLN6: clinical, pathological and molecular genetic features.
Brain
; 142(1): 59-69, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561534
8.
Mutations of the Sonic Hedgehog Pathway Underlie Hypothalamic Hamartoma with Gelastic Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 99(2): 423-9, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27453577
9.
Evidence of linkage to chromosome 5p13.2-q11.1 in a large inbred family with genetic generalized epilepsy.
Epilepsia
; 59(8): e125-e129, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29974457
10.
Mutation of the nuclear lamin gene LMNB2 in progressive myoclonus epilepsy with early ataxia.
Hum Mol Genet
; 24(16): 4483-90, 2015 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25954030
11.
De novo SCN1A pathogenic variants in the GEFS+ spectrum: Not always a familial syndrome.
Epilepsia
; 58(2): e26-e30, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28084635
12.
Frequency of CNKSR2 mutation in the X-linked epilepsy-aphasia spectrum.
Epilepsia
; 58(3): e40-e43, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28098945
13.
Evaluation of non-coding variation in GLUT1 deficiency.
Dev Med Child Neurol
; 58(12): 1295-1302, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27265003
14.
Mutations in TNK2 in severe autosomal recessive infantile onset epilepsy.
Ann Neurol
; 74(3): 496-501, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23686771
15.
Glucose metabolism transporters and epilepsy: only GLUT1 has an established role.
Epilepsia
; 55(2): e18-21, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24483274
16.
Glucose transporter 1 deficiency in the idiopathic generalized epilepsies.
Ann Neurol
; 72(5): 807-15, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23280796
17.
Early onset absence epilepsy: 1 in 10 cases is caused by GLUT1 deficiency.
Epilepsia
; 53(12): e204-7, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23106342
18.
Evidence for a Dual-Pathway, 2-Hit Genetic Model for Focal Cortical Dysplasia and Epilepsy.
Neurol Genet
; 8(1): e652, 2022 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-35097204
19.
Contribution of rare genetic variants to drug response in absence epilepsy.
Epilepsy Res
; 170: 106537, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33421703
20.
Cerebrospinal fluid liquid biopsy for detecting somatic mosaicism in brain.
Brain Commun
; 3(1): fcaa235, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33738444