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1.
Functional Characteristics of the Nav1.1 p.Arg1596Cys Mutation Associated with Varying Severity of Epilepsy Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38339022
2.
Genetic Risk Factors for Neurological Disorders in Children with Adverse Events Following Immunization: A Descriptive Study of a Polish Case Series.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36674629
3.
Bi-allelic Pathogenic Variants in TUBGCP2 Cause Microcephaly and Lissencephaly Spectrum Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1005-1015, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31630790
4.
De Novo ACTG1 Variant Expands the Phenotype and Genotype of Partial Deafness and Baraitser-Winter Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(2)2022 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35054877
5.
The Thousand Polish Genomes-A Database of Polish Variant Allele Frequencies.
Int J Mol Sci
; 23(9)2022 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35562925
6.
Biallelic variants in CSMD1 are implicated in a neurodevelopmental disorder with intellectual disability and variable cortical malformations.
Cell Death Dis
; 15(5): 379, 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38816421
7.
Congenital coenzyme Q5-linked pathology: causal genetic association, core phenotype, and molecular mechanism.
J Appl Genet
; 64(3): 507-514, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37599337
8.
A Zebrafish/Drosophila Dual System Model for Investigating Human Microcephaly.
Cells
; 11(17)2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36078134
9.
Further Delineation of Phenotype and Genotype of Primary Microcephaly Syndrome with Cortical Malformations Associated with Mutations in the WDR62 Gene.
Genes (Basel)
; 12(4)2021 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33921653
10.
The MED13L haploinsufficiency syndrome associated with de novo nonsense variant (P.GLN1981*).
J Mother Child
; 24(3): 32-36, 2021 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33930262
11.
Wide Fontanels, Delayed Speech Development and Hoarse Voice as Useful Signs in the Diagnosis of KBG Syndrome: A Clinical Description of 23 Cases with Pathogenic Variants Involving the ANKRD11 Gene or Submicroscopic Chromosomal Rearrangements of 16q24.3.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 08 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34440431
12.
Exome Sequencing Reveals Novel Variants and Expands the Genetic Landscape for Congenital Microcephaly.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 12 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34946966
13.
A Patient with Berardinelli-Seip Syndrome, Novel AGPAT2 Splicesite Mutation and Concomitant Development of Non-diabetic Polyneuropathy
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 11(3): 319-326, 2019 09 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30563316
14.
Comprehensive genomic analysis of patients with disorders of cerebral cortical development.
Eur J Hum Genet
; 26(8): 1121-1131, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29706646
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