Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 750-758, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35202563
2.
Cation leak through the ATP1A3 pump causes spasticity and intellectual disability.
Brain
; 146(8): 3162-3171, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043503
3.
The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genomic testing: Time for a change.
Genet Med
; 25(12): 100947, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37534744
4.
Recurrent FOXP4 nonsense variant in two unrelated patients: Association with neurodevelopmental disease and congenital diaphragmatic hernia.
Am J Med Genet A
; 191(1): 259-264, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36301021
5.
Syndromic neurodevelopmental disorder associated with de novo variants in DDX23.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2863-2872, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34050707
6.
Alkylglycerol monooxygenase, a heterotaxy candidate gene, regulates left-right patterning via Wnt signaling.
Dev Biol
; 456(1): 1-7, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31398317
7.
Codon identity regulates mRNA stability and translation efficiency during the maternal-to-zygotic transition.
EMBO J
; 35(19): 2087-2103, 2016 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27436874
8.
The ribosome biogenesis factor Nol11 is required for optimal rDNA transcription and craniofacial development in Xenopus.
PLoS Genet
; 11(3): e1005018, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25756904
9.
Exon capture and bulk segregant analysis: rapid discovery of causative mutations using high-throughput sequencing.
BMC Genomics
; 13: 649, 2012 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23171430
10.
Manipulation of Gene Activity in the Regenerative Model Sea Anemone, Nematostella vectensis.
Methods Mol Biol
; 2450: 437-465, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35359322
11.
Cloning and functional characterization of a fructan 1-exohydrolase (1-FEH) in the cold tolerant Patagonian species Bromus pictus.
Planta
; 231(1): 13-25, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19789892
12.
An axial Hox code controls tissue segmentation and body patterning in Nematostella vectensis.
Science
; 361(6409): 1377-1380, 2018 09 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30262503
13.
RAPGEF5 Regulates Nuclear Translocation of ß-Catenin.
Dev Cell
; 44(2): 248-260.e4, 2018 01 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29290587
14.
Nucleoporin gene expression in Xenopus tropicalis embryonic development.
Int J Dev Biol
; 60(4-6): 181-8, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27389988
15.
Congenital Heart Disease Genetics Uncovers Context-Dependent Organization and Function of Nucleoporins at Cilia.
Dev Cell
; 38(5): 478-92, 2016 09 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27593162
16.
Generating diploid embryos from Xenopus tropicalis.
Methods Mol Biol
; 917: 33-41, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22956081
17.
Functional characterization of a sucrose:fructan 6-fructosyltransferase of the cold-resistant grass Bromus pictus by heterelogous expression in Pichia pastoris and Nicotiana tabacum and its involvement in freezing tolerance.
J Plant Physiol
; 168(5): 493-9, 2011 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20828870
18.
14-3-3 Proteins are components of the transcription complex of the ATEM1 promoter in Arabidopsis.
Planta
; 227(1): 167-75, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17701425
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