Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in PIGO, a member of the GPI-anchor-synthesis pathway, cause hyperphosphatasia with mental retardation.
Am J Hum Genet
; 91(1): 146-51, 2012 Jul 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22683086
2.
A prospective study of the clinical utility of prenatal chromosomal microarray analysis in fetuses with ultrasound abnormalities and an exploration of a framework for reporting unclassified variants and risk factors.
Genet Med
; 16(6): 469-76, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24177055
3.
Array comparative genomic hybridization and flow cytometry analysis of spontaneous abortions and mors in utero samples.
BMC Med Genet
; 10: 89, 2009 Sep 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19751515
4.
Redefining the MED13L syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(10): 1308-17, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25758992
5.
Extensive clinical, hormonal and genetic screening in a large consecutive series of 46,XY neonates and infants with atypical sexual development.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 209, 2014 Dec 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25497574
6.
17q24.2 microdeletions: a new syndromal entity with intellectual disability, truncal obesity, mood swings and hallucinations.
Eur J Hum Genet
; 20(5): 534-9, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22166941
7.
Challenges for CNV interpretation in clinical molecular karyotyping: lessons learned from a 1001 sample experience.
Eur J Med Genet
; 52(6): 398-403, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19765681
8.
Fourteen new cases contribute to the characterization of the 7q11.23 microduplication syndrome.
Eur J Med Genet
; 52(2-3): 94-100, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19249392
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