Detalles de la búsqueda
1.
Activating Mutations Affecting the Dbl Homology Domain of SOS2 Cause Noonan Syndrome.
Hum Mutat
; 36(11): 1080-7, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26173643
2.
New findings concerning cardiovascular manifestations emerging from long-term follow-up of 150 patients with the Williams-Beuren-Beuren syndrome.
Cardiol Young
; 19(6): 563-7, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19941695
3.
Ring 21 chromosome presenting with epilepsy and intellectual disability: clinical report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 911-4, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21595005
4.
A restricted spectrum of NRAS mutations causes Noonan syndrome.
Nat Genet
; 42(1): 27-9, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19966803
5.
[Cardiac defects in Mexican children with down syndrome]. / Malformaciones cardícas en niños Mexicanos con síndrome de Down.
Rev Esp Cardiol
; 57(5): 482; author reply 482, 2004 May.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-15151784
6.
Germline missense mutations affecting KRAS Isoform B are associated with a severe Noonan syndrome phenotype.
Am J Hum Genet
; 79(1): 129-35, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16773572
7.
Malformaciones cardíacas en niños mexicanos con síndrome de Down / Cardiac defects in mexican children with Down Syndrome
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.)
; 57(5): 482-482, mayo 2004.
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-32806
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