Detalles de la búsqueda
1.
A drosophila genetic resource of mutants to study mechanisms underlying human genetic diseases.
Cell
; 159(1): 200-214, 2014 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25259927
2.
NRF1 association with AUTS2-Polycomb mediates specific gene activation in the brain.
Mol Cell
; 81(22): 4663-4676.e8, 2021 11 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34637754
3.
TMEM161B modulates radial glial scaffolding in neocortical development.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(4): e2209983120, 2023 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669109
4.
PARD3 dysfunction in conjunction with dynamic HIPPO signaling drives cortical enlargement with massive heterotopia.
Genes Dev
; 32(11-12): 763-780, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29899142
5.
Bi-allelic CAMSAP1 variants cause a clinically recognizable neuronal migration disorder.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2068-2079, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36283405
6.
SRD5A3 is required for converting polyprenol to dolichol and is mutated in a congenital glycosylation disorder.
Cell
; 142(2): 203-17, 2010 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20637498
7.
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities.
Am J Hum Genet
; 108(5): 951-961, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33894126
8.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
9.
Delphi Consensus on Diagnostic Criteria for LUMBAR Syndrome.
J Pediatr
; : 114101, 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38759778
10.
Undifferentiated psychosis or schizophrenia associated with vermis-predominant cerebellar hypoplasia.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63416, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37933701
11.
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain
; 146(4): 1357-1372, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36074901
12.
NRF1 association with AUTS2-Polycomb mediates specific gene activation in the brain.
Mol Cell
; 81(22): 4757, 2021 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34798045
13.
Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta.
Genet Med
; 25(8): 100856, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092537
14.
Profiling PI3K-AKT-MTOR variants in focal brain malformations reveals new insights for diagnostic care.
Brain
; 145(3): 925-938, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35355055
15.
Monoallelic and biallelic mutations in RELN underlie a graded series of neurodevelopmental disorders.
Brain
; 145(9): 3274-3287, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35769015
16.
Human KCNQ5 de novo mutations underlie epilepsy and intellectual disability.
J Neurophysiol
; 128(1): 40-61, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35583973
17.
Somatic PDGFRB Activating Variants in Fusiform Cerebral Aneurysms.
Am J Hum Genet
; 104(5): 968-976, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31031011
18.
Bi-allelic Loss of Human APC2, Encoding Adenomatous Polyposis Coli Protein 2, Leads to Lissencephaly, Subcortical Heterotopia, and Global Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 105(4): 844-853, 2019 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31585108
19.
De Novo Variants in WDR37 Are Associated with Epilepsy, Colobomas, Dysmorphism, Developmental Delay, Intellectual Disability, and Cerebellar Hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 413-424, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31327508
20.
De Novo Missense Variants in FBXW11 Cause Diverse Developmental Phenotypes Including Brain, Eye, and Digit Anomalies.
Am J Hum Genet
; 105(3): 640-657, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31402090