Detalles de la búsqueda
1.
Distinct global shifts in genomic binding profiles of limb malformation-associated HOXD13 mutations.
Genome Res
; 23(12): 2091-102, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23995701
2.
The Human Phenotype Ontology project: linking molecular biology and disease through phenotype data.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D966-74, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24217912
3.
A GDF5 point mutation strikes twice--causing BDA1 and SYNS2.
PLoS Genet
; 9(10): e1003846, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24098149
4.
Clinical interpretation of CNVs with cross-species phenotype data.
J Med Genet
; 51(11): 766-772, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25280750
5.
Whole exome sequencing identifies FGF16 nonsense mutations as the cause of X-linked recessive metacarpal 4/5 fusion.
J Med Genet
; 50(9): 579-84, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23709756
6.
Getting ready for the Human Phenome Project: the 2012 forum of the Human Variome Project.
Hum Mutat
; 34(4): 661-6, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23401191
7.
Proximal and distal 15q25.2 microdeletions-genotype-phenotype delineation of two neurodevelopmental susceptibility loci.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 218-24, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23239641
8.
Duplications of BHLHA9 are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion.
J Med Genet
; 49(2): 119-25, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22147889
9.
Ontological phenotype standards for neurogenetics.
Hum Mutat
; 33(9): 1333-9, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22573485
10.
MouseFinder: Candidate disease genes from mouse phenotype data.
Hum Mutat
; 33(5): 858-66, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22331800
11.
Double heterozygosity for mutations in BRCA1 and BRCA2 in German breast cancer patients: implications on test strategies and clinical management.
Breast Cancer Res Treat
; 134(3): 1229-39, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22535016
12.
Deletions of exons with regulatory activity at the DYNC1I1 locus are associated with split-hand/split-foot malformation: array CGH screening of 134 unrelated families.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 108, 2014 Jul 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-25231166
13.
Homozygous missense and nonsense mutations in BMPR1B cause acromesomelic chondrodysplasia-type Grebe.
Eur J Hum Genet
; 22(6): 726-33, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24129431
14.
Construction and accessibility of a cross-species phenotype ontology along with gene annotations for biomedical research.
F1000Res
; 2: 30, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24358873
15.
Phenotypic overlap in the contribution of individual genes to CNV pathogenicity revealed by cross-species computational analysis of single-gene mutations in humans, mice and zebrafish.
Dis Model Mech
; 6(2): 358-72, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23104991
16.
Functional analysis of alleged NOGGIN mutation G92E disproves its pathogenic relevance.
PLoS One
; 7(4): e35062, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-22529972
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