Detalles de la búsqueda
1.
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 110(5): 790-808, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071997
2.
Pathogenic RAB34 variants impair primary cilium assembly and cause a novel oral-facial-digital syndrome.
Hum Mol Genet
; 32(18): 2822-2831, 2023 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37384395
3.
ADGRL1 haploinsufficiency causes a variable spectrum of neurodevelopmental disorders in humans and alters synaptic activity and behavior in a mouse model.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1436-1457, 2022 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35907405
4.
Bi-allelic loss-of-function variants in TMEM147 cause moderate to profound intellectual disability with facial dysmorphism and pseudo-Pelger-Huët anomaly.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1909-1922, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36044892
5.
A recurrent missense variant in the E3 ubiquitin ligase substrate recognition subunit FEM1B causes a rare syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(6): 101119, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38465576
6.
Allelic heterogeneity in a patient with postzygotic MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Clin Genet
; 105(5): 581-583, 2024 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38379111
7.
Further description of two individuals with de novo p.(Glu127Lys) missense variant in the ASCL1 gene.
Clin Genet
; 105(5): 555-560, 2024 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38287449
8.
Patient with a heterozygous pathogenic variant in CSNK2A1 gene: A new case to update the Okur-Chung neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63642, 2024 May 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-38711237
9.
Early prenatal diagnosis of causative homozygous variants in ASCC1 in a fetus with cystic hygroma and additional homozygous variants of unknown significance associated with a neurological phenotype not visible in early gestation: Dual diagnosis or not?
Prenat Diagn
; 44(3): 352-356, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38342957
10.
Multiple molecular diagnoses in the field of intellectual disability and congenital anomalies: 3.5% of all positive cases.
J Med Genet
; 61(1): 36-46, 2023 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37586840
11.
FOXG1 variants can be associated with milder phenotypes than congenital Rett syndrome with unassisted walking and language development.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; : e32970, 2024 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38459409
12.
Characterization of Vps13b-mutant mice reveals neuroanatomical and behavioral phenotypes with females less affected.
Neurobiol Dis
; 185: 106259, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37573958
13.
YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse.
Genet Med
; 25(7): 100835, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36999555
14.
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing.
Genet Med
; 25(4): 100018, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36681873
15.
A New Presenilin-1 Missense Variant Associated With a Progressive Supranuclear Palsy-like Phenotype.
Alzheimer Dis Assoc Disord
; 37(1): 82-84, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-35383591
16.
High efficiency and clinical relevance of exome sequencing in the daily practice of neurogenetics.
J Med Genet
; 59(5): 445-452, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34085946
17.
Copy number variants calling from WES data through eXome hidden Markov model (XHMM) identifies additional 2.5% pathogenic genomic imbalances smaller than 30 kb undetected by array-CGH.
Ann Hum Genet
; 86(4): 171-180, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35141892
18.
Exome sequencing allows detection of relevant pharmacogenetic variants in epileptic patients.
Pharmacogenomics J
; 22(5-6): 258-263, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35590072
19.
GM3 synthase deficiency in non-Amish patients.
Genet Med
; 24(2): 492-498, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906476
20.
Epileptic encephalopathy as a new feature of the sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome caused by TSPYL1 variants.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3540-3545, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36082874