Detalles de la búsqueda
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Neurological outcome in WDR62 primary microcephaly.
Dev Med Child Neurol
; 64(4): 509-517, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35726608
2.
CDK5RAP2 primary microcephaly is associated with hypothalamic, retinal and cochlear developmental defects.
J Med Genet
; 57(6): 389-399, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32015000
3.
Mutations in Citron Kinase Cause Recessive Microlissencephaly with Multinucleated Neurons.
Am J Hum Genet
; 99(2): 511-20, 2016 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27453579
4.
ARCN1 Mutations Cause a Recognizable Craniofacial Syndrome Due to COPI-Mediated Transport Defects.
Am J Hum Genet
; 99(2): 451-9, 2016 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27476655
5.
Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update.
Hum Mutat
; 39(3): 319-332, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29243349
6.
Golgipathies in Neurodevelopment: A New View of Old Defects.
Dev Neurosci
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| MEDLINE | ID: mdl-30878996
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Dymeclin deficiency causes postnatal microcephaly, hypomyelination and reticulum-to-Golgi trafficking defects in mice and humans.
Hum Mol Genet
; 24(10): 2771-83, 2015 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25652408
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Trans-Modulation of the Somatostatin Type 2A Receptor Trafficking by Insulin-Regulated Aminopeptidase Decreases Limbic Seizures.
J Neurosci
; 35(34): 11960-75, 2015 Aug 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-26311777
9.
Conditional induction of Math1 specifies embryonic stem cells to cerebellar granule neuron lineage and promotes differentiation into mature granule neurons.
Stem Cells
; 31(4): 652-65, 2013 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23225629
10.
A novel RAB33B mutation in Smith-McCort dysplasia.
Hum Mutat
; 34(2): 283-6, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23042644
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Stem cell therapy for neonatal brain injury: perspectives and challenges.
Ann Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-22162055
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Golgi Dysfunctions in Ciliopathies.
Cells
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| MEDLINE | ID: mdl-36139347
13.
Cortical Organoids to Model Microcephaly.
Cells
; 11(14)2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35883578
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The gene responsible for Dyggve-Melchior-Clausen syndrome encodes a novel peripheral membrane protein dynamically associated with the Golgi apparatus.
Hum Mol Genet
; 18(3): 440-53, 2009 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-18996921
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Vulnerability of white matter towards antenatal hypoxia is linked to a species-dependent regulation of glutamate receptor subunits.
Proc Natl Acad Sci U S A
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| MEDLINE | ID: mdl-18922769
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Endoplasmic reticulum and Golgi stress in microcephaly.
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| MEDLINE | ID: mdl-31832602
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VPS51 biallelic variants cause microcephaly with brain malformations: A confirmatory report.
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| MEDLINE | ID: mdl-31207318
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STIL balancing primary microcephaly and cancer.
Cell Death Dis
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29352115
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Correction to: ZIKA virus elicits P53 activation and genotoxic stress in human neural progenitors similar to mutations involved in severe forms of genetic microcephaly.
Cell Death Dis
; 9(12): 1155, 2018 Nov 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-30459303
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Apoptosis-inducing factor deficiency induces early mitochondrial degeneration in brain followed by progressive multifocal neuropathology.
J Neuropathol Exp Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17805014