Detalles de la búsqueda
1.
Proteasome-mediated degradation of keratins 7, 8, 17 and 18 by mutant KLHL24 in a foetal keratinocyte model: Novel insight in congenital skin defects and fragility of epidermolysis bullosa simplex with cardiomyopathy.
Hum Mol Genet
; 31(8): 1308-1324, 2022 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740256
2.
Cross-sectional study on autosomal recessive congenital ichthyoses: association of genotype with disease severity, phenotypic and ultrastructural features in 74 Italian patients.
Dermatology
; 2024 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38588653
3.
Auricular leishmaniasis in a child successfully treated with intralesional amphotericin B.
Pediatr Dermatol
; 39(5): 832-833, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35689474
4.
Notch-ing up knowledge on molecular mechanisms of skin fibrosis: focus on the multifaceted Notch signalling pathway.
J Biomed Sci
; 28(1): 36, 2021 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33966637
5.
Cutaneous venous malformations as a clue for possible gastrointestinal tract involvement: Diagnosis and treatment of six cases.
Dermatol Ther
; 34(3): e14932, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33751718
6.
The Burden of Autosomal Recessive Congenital Ichthyoses on Patients and their Families: An Italian Multicentre Study.
Acta Derm Venereol
; 101(6): adv00477, 2021 Jun 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33954798
7.
Diffuse infantile hepatic hemangiomas in a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome: A new association?
Am J Med Genet A
; 182(8): 1972-1976, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573107
8.
Cutaneous Infantile Haemangiomas with Intracranial and Intraspinal Involvement: A European Multicentre Experience and Review.
Acta Derm Venereol
; 100(16): adv00255, 2020 Sep 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32735025
9.
Hoarse cry in a newborn with epidermolysis bullosa simplex, generalized severe.
Pediatr Dermatol
; 37(2): 393-395, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31957133
10.
First Case of KRT2 Epidermolytic Nevus and Novel Clinical and Genetic Findings in 26 Italian Patients with Keratinopathic Ichthyoses.
Int J Mol Sci
; 21(20)2020 Oct 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33081034
11.
Efficacy and Adverse Events During Janus Kinase Inhibitor Treatment of SAVI Syndrome.
J Clin Immunol
; 39(5): 476-485, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31144250
12.
X-linked ichthyosis: Clinical and molecular findings in 35 Italian patients.
Exp Dermatol
; 28(10): 1156-1163, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29672931
13.
Ichthyosis: multinational European study on patient characteristics, involved body sites and impact on quality of life.
Br J Dermatol
; 190(5): 773-775, 2024 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38427773
14.
Fibrolipomatous hamartomas not only on the soles.
Pediatr Dermatol
; 36(5): 728-729, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31250468
15.
Local anesthesia in pediatric dermatologic surgery: Evaluation of a patient-centered approach.
Pediatr Dermatol
; 35(1): 112-116, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29243298
16.
Unclassifiable pattern of hypopigmentation in a patient with mosaic partial 12p tetrasomy without Pallister-Killian syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1943-1946, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28489314
17.
ITGB4-mutated Junctional Epidermolysis Bullosa without Pyloric Atresia Presenting with Severe Urinary Involvement and Late-onset Minimal Skin Fragility: Diagnostic and Therapeutic Challenges.
Acta Derm Venereol
; 102: adv00706, 2022 05 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35312019
18.
A rare cause of multiple airways narrowing in a 15-year-old girl.
Thorax
; 76(2): 205-207, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33273025
19.
The potential role of propranolol in incontinentia pigmenti.
Dermatol Ther
; 34(1): e14737, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33389807
20.
Varicella Skin Complications in Childhood: A Case Series and a Systematic Review of the Literature.
Int J Mol Sci
; 17(5)2016 May 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27164095