Detalles de la búsqueda
1.
Germline homozygous missense DEPDC5 variants cause severe refractory early-onset epilepsy, macrocephaly and bilateral polymicrogyria.
Hum Mol Genet
; 32(4): 580-594, 2023 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36067010
2.
Identification and functional evaluation of GRIA1 missense and truncation variants in individuals with ID: An emerging neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1217-1241, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675825
3.
EMILIN1 deficiency causes arterial tortuosity with osteopenia and connects impaired elastogenesis with defective collagen fibrillogenesis.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2230-2252, 2022 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36351433
4.
THUMPD1 bi-allelic variants cause loss of tRNA acetylation and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(4): 587-600, 2022 04 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35196516
5.
Bi-allelic variants in the ER quality-control mannosidase gene EDEM3 cause a congenital disorder of glycosylation.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1342-1349, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34143952
6.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1692-1709, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34375587
7.
Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design.
Mov Disord
; 39(1): 141-151, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37964426
8.
Variants in CLDN5 cause a syndrome characterized by seizures, microcephaly and brain calcifications.
Brain
; 146(6): 2285-2297, 2023 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36477332
9.
Unsupervised Clustering of Missense Variants in HNF1A Using Multidimensional Functional Data Aids Clinical Interpretation.
Am J Hum Genet
; 107(4): 670-682, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32910913
10.
Recurrent De Novo NAHR Reciprocal Duplications in the ATAD3 Gene Cluster Cause a Neurogenetic Trait with Perturbed Cholesterol and Mitochondrial Metabolism.
Am J Hum Genet
; 106(2): 272-279, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32004445
11.
BICRA, a SWI/SNF Complex Member, Is Associated with BAF-Disorder Related Phenotypes in Humans and Model Organisms.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1096-1112, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33232675
12.
SavvyCNV: Genome-wide CNV calling from off-target reads.
PLoS Comput Biol
; 18(3): e1009940, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-35294448
13.
De novo putative loss-of-function variants in TAF4 are associated with a neuro-developmental disorder.
Hum Mutat
; 43(12): 1844-1851, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904126
14.
Systematic genetic testing for recessively inherited monogenic diabetes: a cross-sectional study in paediatric diabetes clinics.
Diabetologia
; 65(2): 336-342, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34686905
15.
Congenital beta cell defects are not associated with markers of islet autoimmunity, even in the context of high genetic risk for type 1 diabetes.
Diabetologia
; 65(7): 1179-1184, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35501400
16.
A Specific CNOT1 Mutation Results in a Novel Syndrome of Pancreatic Agenesis and Holoprosencephaly through Impaired Pancreatic and Neurological Development.
Am J Hum Genet
; 104(5): 985-989, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31006513
17.
CAKUT and Autonomic Dysfunction Caused by Acetylcholine Receptor Mutations.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1286-1293, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31708116
18.
Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases.
Am J Hum Genet
; 105(2): 384-394, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31256876
19.
Quantifying prediction of pathogenicity for within-codon concordance (PM5) using 7541 functional classifications of BRCA1 and MSH2 missense variants.
Genet Med
; 24(3): 552-563, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34906453
20.
Reclassification of clinically-detected sequence variants: Framework for genetic clinicians and clinical scientists by CanVIG-UK (Cancer Variant Interpretation Group UK).
Genet Med
; 24(9): 1867-1877, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35657381