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1.
Mutations in Epigenetic Regulation Genes Are a Major Cause of Overgrowth with Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 100(5): 725-736, 2017 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28475857
2.
Fluorescence correlation spectroscopy for multiple-site equilibrium binding: a case of doxorubicin-DNA interaction.
Phys Chem Chem Phys
; 21(3): 1572-1577, 2019 Jan 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30620015
3.
Mutations in the PP2A regulatory subunit B family genes PPP2R5B, PPP2R5C and PPP2R5D cause human overgrowth.
Hum Mol Genet
; 24(17): 4775-9, 2015 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25972378
4.
Multi-stage genome-wide association study identifies new susceptibility locus for testicular germ cell tumour on chromosome 3q25.
Hum Mol Genet
; 24(4): 1169-76, 2015 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25281660
5.
Corrigendum: Mutations in the PP2A regulatory subunit B family genes PPP2R5B, PPP2R5C and PPP2R5D cause human overgrowth.
Hum Mol Genet
; 28(9): 1578, 2019 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30615140
6.
PALB2, which encodes a BRCA2-interacting protein, is a breast cancer susceptibility gene.
Nat Genet
; 39(2): 165-7, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17200668
7.
Hearing preservation in vestibular schwannoma management.
Am J Otolaryngol
; 36(4): 526-34, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25771841
8.
Truncating mutations in the Fanconi anemia J gene BRIP1 are low-penetrance breast cancer susceptibility alleles.
Nat Genet
; 38(11): 1239-41, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17033622
9.
Gene-gene interactions in breast cancer susceptibility.
Hum Mol Genet
; 21(4): 958-62, 2012 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22072393
10.
Mutation and association analysis of GEN1 in breast cancer susceptibility.
Breast Cancer Res Treat
; 124(1): 283-8, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20512659
11.
Identification of new Wilms tumour predisposition genes: an exome sequencing study.
Lancet Child Adolesc Health
; 3(5): 322-331, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30885698
12.
A Systematic Review and Comprehensive Critical Analysis Examining the Use of Prednisolone for the Treatment of Mild to Moderate Croup.
Open Nurs J
; 11: 241-261, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29290883
13.
The ICR96 exon CNV validation series: a resource for orthogonal assessment of exon CNV calling in NGS data.
Wellcome Open Res
; 2: 35, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28630945
14.
Biallelic TRIP13 mutations predispose to Wilms tumor and chromosome missegregation.
Nat Genet
; 49(7): 1148-1151, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28553959
15.
The ICR142 NGS validation series: a resource for orthogonal assessment of NGS analysis.
F1000Res
; 5: 386, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27158454
16.
OpEx - a validated, automated pipeline optimised for clinical exome sequence analysis.
Sci Rep
; 6: 31029, 2016 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27485037
17.
The ICR1000 UK exome series: a resource of gene variation in an outbred population.
F1000Res
; 4: 883, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26834991
18.
Mutations in the transcriptional repressor REST predispose to Wilms tumor.
Nat Genet
; 47(12): 1471-4, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26551668
19.
Germline mutations in the PAF1 complex gene CTR9 predispose to Wilms tumour.
Nat Commun
; 5: 4398, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25099282
20.
Mutations in CEP57 cause mosaic variegated aneuploidy syndrome.
Nat Genet
; 43(6): 527-9, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21552266