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1.
HLA-B gene methylation and expression in Behçet's syndrome: a potential role of epigenetics in the pathogenesis.
Clin Exp Rheumatol
; 2024 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293994
2.
Erdheim-Chester disease of brain parenchyma without any systemic involvement: A case report and review of literature.
Neuropathology
; 44(1): 59-67, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37357975
3.
Detection of a rare variant in PSTPIP1 through three generations in a family with an initial diagnosis of FMF/MKD-overlapping phenotype.
Rheumatology (Oxford)
; 62(9): 3188-3196, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36692132
4.
A Case of Coexistent Spinocerebellar Ataxia Type 2 and Primary Progressive Multiple Sclerosis-Coincidental or Associated?
Cerebellum
; 2023 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37715888
5.
Comparison of multiple sclerosis patients with or without rebound activity after fingolimod cessation: Five-year clinical outcomes.
Eur J Neurol
; 30(9): 2745-2751, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37300847
6.
MYO1H is a novel candidate gene for autosomal dominant pure hereditary spastic paraplegia.
Mol Genet Genomics
; 297(4): 1141-1150, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35704118
7.
Genome-wide analysis of schizophrenia and multiple sclerosis identifies shared genomic loci with mixed direction of effects.
Brain Behav Immun
; 104: 183-190, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35714915
8.
Correction to: Diagnostic utility of a targeted next-generation sequencing gene panel in the clinical suspicion of systemic autoinflammatory diseases: a multi-center study.
Rheumatol Int
; 39(5): 921, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30887163
9.
Diagnostic utility of a targeted next-generation sequencing gene panel in the clinical suspicion of systemic autoinflammatory diseases: a multi-center study.
Rheumatol Int
; 39(5): 911-919, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30783801
10.
Alternatively spliced MEFV transcript lacking exon 2 and its protein isoform pyrin-2d implies an epigenetic regulation of the gene in inflammatory cell culture models.
Genet Mol Biol
; 40(3): 688-697, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28863210
11.
The Canadian Collaborative Project on Genetic Susceptibility to Multiple Sclerosis cohort population structure and disease etiology.
medRxiv
; 2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38712288
12.
Prospective outcome analysis of multiple sclerosis cases reveals candidate prognostic cerebrospinal fluid markers.
PLoS One
; 18(6): e0287463, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37339131
13.
Investigating the role of common and rare variants in multiplex multiple sclerosis families reveals an increased burden of common risk variation.
Sci Rep
; 12(1): 16984, 2022 10 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36216875
14.
Role of genetics in pediatric rheumatology.
Turk Pediatri Ars
; 52(3): 113-121, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29062244
15.
LACC1 Gene Defects in Familial Form of Juvenile Arthritis.
J Rheumatol
; 45(5): 726-728, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29717096
16.
Alternatively spliced MEFV transcript lacking exon 2 and its protein isoform pyrin-2d implies an epigenetic regulation of the gene in inflammatory cell culture models
Genet. mol. biol
; 40(3): 688-697, July-Sept. 2017. graf
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| LILACS | ID: biblio-892431
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