Detalles de la búsqueda
1.
Genomic analysis, immunomodulation and deep phenotyping of patients with nodding syndrome.
Brain
; 146(3): 968-976, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36181424
2.
A recurrent de novo missense mutation in UBTF causes developmental neuroregression.
Hum Mol Genet
; 27(4): 691-705, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300972
3.
Kilquist syndrome: A novel syndromic hearing loss disorder caused by homozygous deletion of SLC12A2.
Hum Mutat
; 40(5): 532-538, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740830
4.
A recurrent de novo missense mutation in UBTF causes developmental neuroregression.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1310, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29447355
5.
A computational tool (H-MAGMA) for improved prediction of brain-disorder risk genes by incorporating brain chromatin interaction profiles.
Nat Neurosci
; 23(4): 583-593, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32152537
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