Detalles de la búsqueda
1.
Formation of keto-type ceramides in palmoplantar keratoderma based on biallelic KDSR mutations in patients.
Hum Mol Genet
; 31(7): 1105-1114, 2022 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34686882
2.
Epidermolytic ichthyosis: Clinical spectrum and burden of disease in a large German cohort.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 2024 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38741524
3.
CRISPR-Cas12a for Highly Efficient and Marker-Free Targeted Integration in Human Pluripotent Stem Cells.
Int J Mol Sci
; 25(2)2024 Jan 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38256061
4.
Inflammasome inhibition protects dopaminergic neurons from α-synuclein pathology in a model of progressive Parkinson's disease.
J Neuroinflammation
; 20(1): 79, 2023 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36945016
5.
Novel homozygous LAMB1 in-frame deletion in a pediatric patient with brain anomalies and cerebrovascular event.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2656-2663, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37466007
6.
A homozygous p.Leu813Pro gain-of-function NLRP1 variant causes phenotypes of different severity in two siblings.
Br J Dermatol
; 188(2): 259-267, 2023 02 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36763876
7.
Pathogenic variants in the SPTLC1 gene cause hyperkeratosis lenticularis perstans.
Br J Dermatol
; 188(1): 94-99, 2023 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36689507
8.
Acral lamellar ichthyosis with amino acid substitution in the C-terminus of keratin 2.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(4): 817-822, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36331357
9.
Epidemiology of inherited epidermolysis bullosa in Germany.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(2): 402-410, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36196047
10.
Lipoid proteinosis: Novel ECM1 pathogenic variants and intrafamilial variability in four unrelated Arab families.
Pediatr Dermatol
; 40(1): 113-119, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36670503
11.
Germline intergenic duplications at Xq26.1 underlie Bazex-Dupré-Christol basal cell carcinoma susceptibility syndrome.
Br J Dermatol
; 187(6): 948-961, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35986704
12.
Telangiectasia-ectodermal dysplasia-brachydactyly-cardiac anomaly syndrome is caused by de novo mutations in protein kinase D1.
J Med Genet
; 58(6): 415-421, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32817298
13.
Development of a targeted HPLC-ESI-QqQ-MS/MS method for the quantification of sulfolipids from a cyanobacterium, selected leafy vegetables, and a microalgae species.
Anal Bioanal Chem
; 413(7): 1941-1954, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33483837
14.
Vitamin D Status in Distinct Types of Ichthyosis: Importance of Genetic Type and Severity of Scaling.
Acta Derm Venereol
; 101(9): adv00546, 2021 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34396419
15.
Porokeratosis Plantaris, Palmaris et Disseminata Caused by Con- genital Pathogenic Variants in the MVD Gene and Loss of Hetero-zygosity in Affected Skin.
Acta Derm Venereol
; 101(2): adv00397, 2021 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33491095
16.
An Alternative Approach for the Synthesis of Sulfoquinovosyldiacylglycerol.
Molecules
; 26(14)2021 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34299550
17.
Mutations in SULT2B1 Cause Autosomal-Recessive Congenital Ichthyosis in Humans.
Am J Hum Genet
; 100(6): 926-939, 2017 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28575648
18.
Mutation in ALOX12B likely cause of POI and also ichthyosis in a large Iranian pedigree.
Mol Genet Genomics
; 295(4): 1039-1053, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32253496
19.
Genetics of Inherited Ichthyoses and Related Diseases.
Acta Derm Venereol
; 100(7): adv00096, 2020 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32147747
20.
Gene Mutation Mapping in a Fatal Case of Phacomatosis Pigmentokeratotica Happle.
Acta Derm Venereol
; 100(15): adv00241, 2020 Aug 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32725253