Detalles de la búsqueda
1.
Joubert syndrome-derived induced pluripotent stem cells show altered neuronal differentiation in vitro.
Cell Tissue Res
; 396(2): 255-267, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38502237
2.
Recurrent, founder and hypomorphic variants contribute to the genetic landscape of Joubert syndrome.
J Med Genet
; 60(9): 885-893, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36788019
3.
Clinical Utility of a Unique Genome-Wide DNA Methylation Signature for KMT2A-Related Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35163737
4.
Mutational spectrum and clinical signatures in 114 families with hereditary multiple osteochondromas: insights into molecular properties of selected exostosin variants.
Hum Mol Genet
; 28(13): 2133-2142, 2019 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30806661
5.
Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder.
J Med Genet
; 57(11): 760-768, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32170002
6.
Impaired urinary concentration ability is a sensitive predictor of renal disease progression in Joubert syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 35(7): 1195-1202, 2020 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30403813
7.
BRF1 mutations alter RNA polymerase III-dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies.
Genome Res
; 25(2): 155-66, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25561519
8.
Clinical and molecular characterization of a second family with the 12q14 microdeletion syndrome and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1922-1930, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28407409
9.
Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein-Taybi syndrome: an update of the CREBBP deletion repertoire.
Hum Genet
; 134(6): 613-26, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25805166
10.
Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients.
Hum Mutat
; 35(7): 841-50, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24633898
11.
BRF1 mutations alter RNA polymerase III-dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies.
Genome Res
; 25(4): 609, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25834187
12.
Expanding the genetic and clinical spectrum of osteogenesis imperfecta: identification of novel rare pathogenic variants in type I collagen-encoding genes.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1254695, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37929041
13.
Novel Variant in the USP9X Gene Is Associated with Congenital Heart Disease in a Male Patient: A Case Report and Literature Review.
Mol Syndromol
; 14(2): 158-163, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37064340
14.
Safety outcomes and patients' preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in pompe disease and mucopolysaccharidosis type I (MPS I) disorder: COVID-19 and beyond.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 338, 2023 Oct 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37891668
15.
Clinical and molecular description of the first Italian cohort of 33 subjects with hypophosphatasia.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1205977, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37600704
16.
Early-Onset Diabetes in an Infant with a Novel Frameshift Mutation in LRBA.
Int J Environ Res Public Health
; 19(17)2022 09 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36078750
17.
Body Composition in Adolescent PKU Patients: Beyond Fat Mass.
Children (Basel)
; 9(9)2022 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36138662
18.
Evaluation of Antimicrobial Resistance in Salmonella Strains Isolated from Food, Animal and Human Samples between 2017 and 2021 in Southern Italy.
Microorganisms
; 10(4)2022 Apr 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35456862
19.
Novel approach to idursulfase and laronidase desensitization in type 2 and type 1 S mucopolysaccharidosis (MPS).
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 402, 2022 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36329518
20.
Expanding the phenotype associated to KMT2A variants: overlapping clinical signs between Wiedemann-Steiner and Rubinstein-Taybi syndromes.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 88-98, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32641752