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1.
Homozygous Ser-1 to Pro-1 mutation in parathyroid hormone identified in hypocalcemic patients results in secretion of a biologically inactive pro-hormone.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(8): e2208047120, 2023 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36795755
2.
Detailed clinical, physiological and pathological phenotyping can impact access to disease-modifying treatments in ATTR carriers.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2023 Oct 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37875336
3.
Galaxy Is a Suitable Bioinformatics Platform for the Molecular Diagnosis of Human Genetic Disorders Using High-Throughput Sequencing Data Analysis: Five Years of Experience in a Clinical Laboratory.
Clin Chem
; 68(2): 313-321, 2022 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34871369
4.
NTRK1 gene-related congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a nationwide multicenter retrospective study.
Neurogenetics
; 22(4): 333-341, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34405299
5.
Charcot-Marie-Tooth disease misdiagnosed as chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: An international multicentric retrospective study.
Eur J Neurol
; 28(9): 2846-2854, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34060689
6.
Structural analysis of the impact of a novel androgen receptor gene mutation in two adult patients with mild androgen insensitivity syndrome.
Andrologia
; 53(1): e13865, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33108824
7.
Giant axonal neuropathy: a multicenter retrospective study with genotypic spectrum expansion.
Neurogenetics
; 21(1): 29-37, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31655922
8.
Similarities and differences in the reproductive phenotypes of women with congenital hypogonadotrophic hypogonadism caused by GNRHR mutations and women with polycystic ovary syndrome.
Hum Reprod
; 34(1): 137-147, 2019 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30476149
9.
Prevalence of KISS1 Receptor mutations in a series of 603 patients with normosmic congenital hypogonadotrophic hypogonadism and characterization of novel mutations: a single-centre study.
Hum Reprod
; 31(6): 1363-74, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27094476
10.
Primary mitochondrial disorders and mimics: Insights from a large French cohort.
Ann Clin Transl Neurol
; 2024 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38703036
11.
Kisspeptin restores pulsatile LH secretion in patients with neurokinin B signaling deficiencies: physiological, pathophysiological and therapeutic implications.
Neuroendocrinology
; 97(2): 193-202, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22377698
12.
Genotype-phenotype Description of Vitamin D-dependent Rickets 1A: CYP27B1 p.(Ala129Thr) Variant Induces a Milder Disease.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(4): 812-826, 2023 03 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-36321535
13.
SEMA3A deletion in a family with Kallmann syndrome validates the role of semaphorin 3A in human puberty and olfactory system development.
Hum Reprod
; 27(5): 1460-5, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22416012
14.
A National French Consensus on Gene List for the Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease and Related Disorders Using Next-Generation Sequencing.
Genes (Basel)
; 13(2)2022 02 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35205364
15.
A Novel Familial PHP1B Variant With Incomplete Loss of Methylation at GNAS-A/B and Enhanced Methylation at GNAS-AS2.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(9): 2779-2787, 2021 08 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33677588
16.
Leukoencephalopathy and conduction blocks in PLEKHG5-associated intermediate CMT disease.
Neuromuscul Disord
; 31(8): 756-764, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34244018
17.
Inactivating PTH/PTHrP signaling disorders (iPPSDs): evaluation of the new classification in a multicenter large series of 544 molecularly characterized patients.
Eur J Endocrinol
; 184(2): 311-320, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33270042
18.
Conjunctival lymphangiectasia as a biomarker of severe systemic disease in Ser77Tyr hereditary transthyretin amyloidosis.
Br J Ophthalmol
; 104(10): 1363-1367, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31949094
19.
Hyperparathyroidism in Patients With X-Linked Hypophosphatemia.
J Bone Miner Res
; 35(7): 1263-1273, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32101626
20.
The genetic landscape of axonal neuropathies in the middle-aged and elderly: Focus on MME.
Neurology
; 95(24): e3163-e3179, 2020 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33144514