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1.
Phenome-wide association study of TTR and RBP4 genes in 361,194 individuals reveals novel insights in the genetics of hereditary and wildtype transthyretin amyloidoses.
Hum Genet
; 138(11-12): 1331-1340, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31659433
2.
Accuracy of 99mTc-Hydroxymethylene diphosphonate scintigraphy for diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis.
J Nucl Cardiol
; 26(2): 497-504, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28537040
3.
Population diversity of the genetically determined TTR expression in human tissues and its implications in TTR amyloidosis.
BMC Genomics
; 18(1): 254, 2017 03 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28335735
4.
De novo Diagnosis of Fabry Disease among Italian Adults with Acute Ischemic Stroke or Transient Ischemic Attack.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 24(11): 2588-95, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26298600
5.
Investigation on the high recurrence of the ATTRv-causing transthyretin variant Val142Ile in central Italy.
Eur J Hum Genet
; 31(5): 541-547, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36380086
6.
The Asialoglycoprotein Receptor Minor Subunit Gene Contributes to Pharmacokinetics of Factor VIII Concentrates in Hemophilia A.
Thromb Haemost
; 122(5): 715-725, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34407556
7.
Epigenetic profiling of Italian patients identified methylation sites associated with hereditary transthyretin amyloidosis.
Clin Epigenetics
; 12(1): 176, 2020 11 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33203445
8.
Functional polymorphisms in the LDLR and pharmacokinetics of Factor VIII concentrates.
J Thromb Haemost
; 17(8): 1288-1296, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31055871
9.
Lung uptake during 99mTc-hydroxymethylene diphosphonate scintigraphy in patient with TTR cardiac amyloidosis: An underestimated phenomenon.
Int J Cardiol
; 254: 346-350, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29407121
10.
Phenotypic profile of Ile68Leu transthyretin amyloidosis: an underdiagnosed cause of heart failure.
Eur J Heart Fail
; 20(10): 1417-1425, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30070416
11.
A new ATTR Phe64Ile mutation with late-onset multiorgan involvement.
Amyloid
; 14(4): 289-92, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17968689
12.
Non-coding variants contribute to the clinical heterogeneity of TTR amyloidosis.
Eur J Hum Genet
; 25(9): 1055-1060, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28635949
13.
Validation of a method for noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidies risk and considerations for its introduction in the Public Health System.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 30(6): 710-716, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27226231
14.
Different NT-proBNP circulating levels for different types of cardiac amyloidosis.
J Cardiovasc Med (Hagerstown)
; 17(11): 810-7, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26765991
15.
The Val142Ile transthyretin cardiac amyloidosis: not only an Afro-American pathogenic variant? A single-centre Italian experience.
J Cardiovasc Med (Hagerstown)
; 17(2): 122-5, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26428663
16.
A Systematic Assessment of Accuracy in Detecting Somatic Mosaic Variants by Deep Amplicon Sequencing: Application to NF2 Gene.
PLoS One
; 10(6): e0129099, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26066488
17.
Identification of seven novel mutations of F8C by DHPLC.
Hum Mutat
; 20(3): 231-2, 2002 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12203998
18.
Prevalence and clinical profile of troponin T mutations among patients with hypertrophic cardiomyopathy in tuscany.
Am J Cardiol
; 92(11): 1358-62, 2003 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14636924
19.
Microsatellite analysis of chromosome 3p region in sporadic renal cell carcinomas.
Pathol Oncol Res
; 8(4): 241-4, 2002.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12579209
20.
The Val142Ile transthyretin cardiac amyloidosis: more than an Afro-American pathogenic variant.
J Community Hosp Intern Med Perspect
; 5(2): 26931, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25846356