Detalles de la búsqueda
1.
Semantic Similarity Analysis Reveals Robust Gene-Disease Relationships in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 107(4): 683-697, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32853554
2.
Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals.
Brain
; 145(5): 1668-1683, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190816
3.
The Human Phenotype Ontology in 2021.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1207-D1217, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33264411
4.
Computational analysis of neurodevelopmental phenotypes: Harmonization empowers clinical discovery.
Hum Mutat
; 43(11): 1642-1658, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460582
5.
A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1060-1072, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31104773
6.
Computational analysis of 10,860 phenotypic annotations in individuals with SCN2A-related disorders.
Genet Med
; 23(7): 1263-1272, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33731876
7.
Modeling seizures in the Human Phenotype Ontology according to contemporary ILAE concepts makes big phenotypic data tractable.
Epilepsia
; 62(6): 1293-1305, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33949685
8.
Correction: A longitudinal footprint of genetic epilepsies using automated electronic medical record interpretation.
Genet Med
; 22(11): 1921-1922, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32887940
9.
A longitudinal footprint of genetic epilepsies using automated electronic medical record interpretation.
Genet Med
; 22(12): 2060-2070, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32773773
10.
Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature.
Epilepsia
; 61(6): 1142-1155, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32452540
11.
Advances in big data and omics: Paving the way for discovery in childhood epilepsies.
Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care
; : 101634, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38825428
12.
The clinical and genetic spectrum of paediatric speech and language disorders in 52,143 individuals.
medRxiv
; 2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38712155
13.
Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals.
Nat Commun
; 14(1): 4392, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37474567
14.
Common risk variants for epilepsy are enriched in families previously targeted for rare monogenic variant discovery.
EBioMedicine
; 81: 104079, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35636315
15.
The role of common genetic variation in presumed monogenic epilepsies.
EBioMedicine
; 81: 104098, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35679801
16.
Phenotypic homogeneity in childhood epilepsies evolves in gene-specific patterns across 3251 patient-years of clinical data.
Eur J Hum Genet
; 29(11): 1690-1700, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34031551
17.
Whole-exome and HLA sequencing in Febrile infection-related epilepsy syndrome.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(8): 1429-1435, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32666661
18.
Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-54728
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