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Severe Hemolytic Anemia: Atypical Presentation of Cobalamin Deficiency.
J Pediatr Hematol Oncol
; 46(3): 172-174, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38408112
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Sympathetic nervous activation, mitochondrial dysfunction and outcome in acutely decompensated cirrhosis: the metabolomic prognostic models (CLIF-C MET).
Gut
; 72(8): 1581-1591, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36788015
3.
Diagnostic accuracy and the first genotype-phenotype correlation in glycogen storage disease type V.
Pediatr Res
; 2023 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38052860
4.
Winning The Game Against Depression: A Systematic Review of Video Games for the Treatment of Depressive Disorders.
Curr Psychiatry Rep
; 24(1): 23-35, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35113313
5.
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy.
Brain
; 143(9): 2696-2708, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875335
6.
HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond.
Brain
; 141(11): 3160-3178, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30351409
7.
Clinical rating scale for pantothenate kinase-associated neurodegeneration: A pilot study.
Mov Disord
; 32(11): 1620-1630, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28845923
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Frequency of Toxoplasma gondii in the retina in eye banks in Brazil.
Parasitol Res
; 116(7): 2031-2033, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28508165
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Effect of dolomite decomposition under CO2 on its multicycle CO2 capture behaviour under calcium looping conditions.
Phys Chem Chem Phys
; 18(24): 16325-36, 2016 Jun 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-27253328
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Myotonic dystrophy type 1 (Steinert disease): 29 years of experience at a tertiary pediatric hospital.
Eur J Paediatr Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38088012
11.
The Clinical Spectrum of Adrenoleukodystrophy at a Portuguese Tertiary Hospital: Case Series and Review of Literature.
Cureus
; 16(1): e52496, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38370996
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Assessing the clinical benefit, safety, and patient-reported outcomes with the use of the PAHcare™ digital platform in pulmonary arterial hypertension: a pilot study.
Front Public Health
; 12: 1335072, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38435295
13.
The tumour suppressor Fhit positively regulates MHC class I expression on cancer cells.
J Pathol
; 227(3): 367-79, 2012 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22451343
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Refractory epilepsy in Norrie disease.
Neurol Sci
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29725776
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Early predictors of reading success in first grade.
Front Psychol
; 14: 1140823, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37645070
16.
Novel insights into the roles of Cdc7 in response to replication stress.
FEBS J
; 290(12): 3076-3088, 2023 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35398961
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Parental histone distribution and location of the replication obstacle at nascent strands control homologous recombination.
Cell Rep
; 42(3): 112174, 2023 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36862554
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Clinical Role of Codon 87 of the CYFIP2 Gene in Early Infantile Epileptic Encephalopathy: A Clinical Case Description.
Cureus
; 15(2): e35323, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36968925
19.
Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome in a Pediatric Intensive Care Unit: A Case Series.
Cureus
; 15(12): e50658, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38229800
20.
Acute Fulminant Cerebral Edema in a Child With Suspected Meningoencephalitis.
Cureus
; 15(9): e45339, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37849589