Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic characterisation of SMAD4 variant carriers.
J Med Genet
; 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38575304
2.
Update of the UMD-VHL database: classification of 164 challenging variants based on genotype-phenotype correlation among 605 entries.
J Med Genet
; 61(4): 378-384, 2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37979962
3.
Seven cases of hereditary haemorrhagic telangiectasia-like hepatic vascular abnormalities associated with EPHB4 pathogenic variants.
J Med Genet
; 60(9): 905-909, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36813543
4.
International initiative for a curated SDHB variant database improving the diagnosis of hereditary paraganglioma and pheochromocytoma.
J Med Genet
; 59(8): 785-792, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34452955
5.
Novel germline MET pathogenic variants in French patients with papillary renal cell carcinomas type I.
Hum Mutat
; 43(3): 316-327, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34882875
6.
Diagnostic chest X-rays and breast cancer risk among women with a hereditary predisposition to breast cancer unexplained by a BRCA1 or BRCA2 mutation.
Breast Cancer Res
; 23(1): 79, 2021 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34344426
7.
Gene- and pathway-level analyses of iCOGS variants highlight novel signaling pathways underlying familial breast cancer susceptibility.
Int J Cancer
; 148(8): 1895-1909, 2021 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33368296
8.
Germline mutations in the new E1' cryptic exon of the VHL gene in patients with tumours of von Hippel-Lindau disease spectrum or with paraganglioma.
J Med Genet
; 57(11): 752-759, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31996412
9.
Proposition of adjustments to the ACMG-AMP framework for the interpretation of MEN1 missense variants.
Hum Mutat
; 40(6): 661-674, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30869828
10.
Familial breast cancer and DNA repair genes: Insights into known and novel susceptibility genes from the GENESIS study, and implications for multigene panel testing.
Int J Cancer
; 144(8): 1962-1974, 2019 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30303537
11.
BRCA1/BRCA2 germline mutations and chemotherapy-related hematological toxicity in breast cancer patients.
Breast Cancer Res Treat
; 174(3): 775-783, 2019 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-30635808
12.
Functional analysis of endoglin mutations from hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1 patients reveals different mechanisms for endoglin loss of function.
Hum Mol Genet
; 24(4): 1142-54, 2015 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25312062
13.
Genetic variants of Adam17 differentially regulate TGFß signaling to modify vascular pathology in mice and humans.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(21): 7723-8, 2014 May 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-24812125
14.
GENESIS: a French national resource to study the missing heritability of breast cancer.
BMC Cancer
; 16: 13, 2016 Jan 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26758370
15.
A germline mutation in PBRM1 predisposes to renal cell carcinoma.
J Med Genet
; 52(6): 426-30, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25911086
16.
Somatic MMR gene mutations as a cause for MSI-H sebaceous neoplasms in Muir-Torre syndrome-like patients.
Hum Mutat
; 36(3): 292-5, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25504677
17.
Higher risk of death among MEN1 patients with mutations in the JunD interacting domain: a Groupe d'etude des Tumeurs Endocrines (GTE) cohort study.
Hum Mol Genet
; 22(10): 1940-8, 2013 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-23376981
18.
Prevalence of Hemoplasma spp. positivity in potential feline blood donors and study of the association with selected clinical variables.
J Vet Intern Med
; 2024 May 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-38803041
19.
Beyond MEN1, when to think about MEN4? Retrospective study on 5600 patients in the French population & literature review.
J Clin Endocrinol Metab
; 2024 Jan 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-38288531
20.
Syndrome of Birt-Hogg-Dubé, a histopathological pitfall with similarities to tuberous sclerosis: a report of three cases.
Am J Dermatopathol
; 35(2): 241-5, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23542717