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1.
De novo missense variants in ZBTB47 are associated with developmental delays, hypotonia, seizures, gait abnormalities, and variable movement abnormalities.
Am J Med Genet A
; 194(1): 17-30, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37743782
2.
Biallelic variants in TUBGCP6 result in microcephaly and chorioretinopathy 1: Report of four cases and a literature review.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1935-1941, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37031378
3.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 100(2): 352-363, 2017 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132691
4.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 100(4): 689, 2017 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28388435
5.
Strokes and Predictors of Outcomes.
Crit Care Nurs Clin North Am
; 35(1): 1-15, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36774003
6.
Colonization of Honey Bee Digestive Tracts by Environmental Yeast Lachancea thermotolerans Is Naturally Occurring, Temperature Dependent, and Impacts the Microbiome of Newly Emerged Bees.
Microbiol Spectr
; : e0519422, 2023 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36790179
7.
Refractory Heparin-Induced Thrombocytopenia in a Patient With Subarachnoid Hemorrhage-A Clinical Conundrum.
Neurohospitalist
; 11(4): 360-364, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34567399
8.
CE: Acute Ischemic Stroke.
Am J Nurs
; 121(9): 26-33, 2021 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34492666
9.
Novel variants in KAT6B spectrum of disorders expand our knowledge of clinical manifestations and molecular mechanisms.
Mol Genet Genomic Med
; 9(10): e1809, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34519438
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