Detalles de la búsqueda
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Hypotrichosis simplex of the scalp is associated with nonsense mutations in CDSN encoding corneodesmosin.
Nat Genet
; 34(2): 151-3, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12754508
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The single cell as a tool for genetic testing: credibility, precision, implication.
J Assist Reprod Genet
; 27(6): 335-41, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20198415
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Genotyping of patients with sporadic and radiation-associated meningiomas.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
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| MEDLINE | ID: mdl-15824172
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Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-15024745
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Genetic counseling in hereditary breast/ovarian cancer in Israel: psychosocial impact and retention of genetic information.
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| MEDLINE | ID: mdl-12210341
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Genomic analyses of primary and metastatic serous epithelial ovarian cancer.
Cancer Genet Cytogenet
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| MEDLINE | ID: mdl-15381367
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Comparative genomic hybridization analysis of craniopharyngiomas.
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| MEDLINE | ID: mdl-12546365
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Bloom syndrome and Fanconi's anemia: rate and ethnic origin of mutation carriers in Israel.
Isr Med Assoc J
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| MEDLINE | ID: mdl-11876000
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Int J Biometeorol
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| MEDLINE | ID: mdl-15988607
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Origin and spread of the 1278insTATC mutation causing Tay-Sachs disease in Ashkenazi Jews: genetic drift as a robust and parsimonious hypothesis.
Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-14727180
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Hexosaminidase A deficiency is an uncommon cause of a syndrome mimicking amyotrophic lateral sclerosis.
Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-12811781
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True hermaphroditism with ambiguous genitalia due to a complicated mosaic karyotype: clinical features, cytogenetic findings, and literature review.
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| MEDLINE | ID: mdl-12503111
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Specific mutations in the HEXA gene among Iraqi Jewish Tay-Sachs disease carriers: dating of founder ancestor.
Neurogenetics
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| MEDLINE | ID: mdl-14648242
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Gynecol Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-13678737
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A missense mutation in the LIM2 gene is associated with autosomal recessive presenile cataract in an inbred Iraqi Jewish family.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-11917274
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Am J Med Genet A
; 122A(3): 215-22, 2003 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-12966521
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