Detalles de la búsqueda
1.
Expanding phenotype of FAM111B-related disease focusing on liver involvement: Literature review, report of a case with end-stage liver disease and proposal for a new acronym.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2920-2931, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35869874
2.
Diffuse infantile hepatic hemangiomas in a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome: A new association?
Am J Med Genet A
; 182(8): 1972-1976, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573107
3.
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II and pachygyria: Morphometric analysis in a 2-year-old girl.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2372-2376, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32744776
4.
TUBB3 E410K syndrome: Case report and review of the clinical spectrum of TUBB3 mutations.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1977-1984, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573066
5.
Growth hormone excess in children with neurofibromatosis type-1 and optic glioma.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2353-2358, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28631895
6.
A cohort study of a tailored web intervention for preconception care.
BMC Med Inform Decis Mak
; 14: 33, 2014 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24731520
7.
Does googling for preconception care result in information consistent with international guidelines: a comparison of information found by Italian women of childbearing age and health professionals.
BMC Med Inform Decis Mak
; 13: 14, 2013 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23347453
8.
A deep phenotyping experience: up to date in management and diagnosis of Malan syndrome in a single center surveillance report.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 235, 2022 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35717370
9.
Dominant ARF3 variants disrupt Golgi integrity and cause a neurodevelopmental disorder recapitulated in zebrafish.
Nat Commun
; 13(1): 6841, 2022 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36369169
10.
Commentary: Case report: Hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis (POIKTMP) presenting with liver cirrhosis and steroid-responsive interstitial pneumonia.
Front Genet
; 14: 1255807, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38188503
11.
Treatment of homozygous familial hypercholesterolaemia in paediatric patients: A monocentric experience.
Eur J Prev Cardiol
; 25(10): 1098-1105, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29785886
12.
Influenza-like illness surveillance on Twitter through automated learning of naïve language.
PLoS One
; 8(12): e82489, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24324799
13.
An unusual case of anisocoria by vegetal intoxication: a case report.
Ital J Pediatr
; 36: 50, 2010 Jul 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20646270
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