Detalles de la búsqueda
1.
Analysis of 51 proposed hypertrophic cardiomyopathy genes from genome sequencing data in sarcomere negative cases has negligible diagnostic yield.
Genet Med
; 21(7): 1576-1584, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30531895
2.
A genome-wide association study of congenital cardiovascular left-sided lesions shows association with a locus on chromosome 20.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2331-2341, 2016 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26965164
3.
Increased Power for Detection of Parent-of-Origin Effects via the Use of Haplotype Estimation.
Am J Hum Genet
; 97(3): 419-34, 2015 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26320892
4.
Mutations in TBX18 Cause Dominant Urinary Tract Malformations via Transcriptional Dysregulation of Ureter Development.
Am J Hum Genet
; 97(2): 291-301, 2015 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26235987
5.
Specific variants in WDR35 cause a distinctive form of Ellis-van Creveld syndrome by disrupting the recruitment of the EvC complex and SMO into the cilium.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4126-37, 2015 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25908617
6.
Genotype-phenotype correlations in Cornelia de Lange syndrome: Behavioral characteristics and changes with age.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1566-1574, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28425213
7.
Using population data for assessing next-generation sequencing performance.
Bioinformatics
; 31(1): 56-61, 2015 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25236458
8.
The Cockayne Syndrome Natural History (CoSyNH) study: clinical findings in 102 individuals and recommendations for care.
Genet Med
; 18(5): 483-93, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26204423
9.
Positional mapping of PRKD1, NRP1 and PRDM1 as novel candidate disease genes in truncus arteriosus.
J Med Genet
; 52(5): 322-9, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25713110
10.
Urinary tract effects of HPSE2 mutations.
J Am Soc Nephrol
; 26(4): 797-804, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25145936
11.
The ciliary Evc/Evc2 complex interacts with Smo and controls Hedgehog pathway activity in chondrocytes by regulating Sufu/Gli3 dissociation and Gli3 trafficking in primary cilia.
Hum Mol Genet
; 22(1): 124-39, 2013 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-23026747
12.
Genome-wide association study identifies loci on 12q24 and 13q32 associated with tetralogy of Fallot.
Hum Mol Genet
; 22(7): 1473-81, 2013 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-23297363
13.
Mutations in multidomain protein MEGF8 identify a Carpenter syndrome subtype associated with defective lateralization.
Am J Hum Genet
; 91(5): 897-905, 2012 Nov 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-23063620
14.
Contribution of global rare copy-number variants to the risk of sporadic congenital heart disease.
Am J Hum Genet
; 91(3): 489-501, 2012 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22939634
15.
Novel compound heterozygous mutations in AMN cause Imerslund-Gräsbeck syndrome in two half-sisters: a case report.
BMC Med Genet
; 16: 35, 2015 Jun 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-26040326
16.
Factors determining penetrance in familial atypical haemolytic uraemic syndrome.
J Med Genet
; 51(11): 756-64, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25261570
17.
Phenotype-specific effect of chromosome 1q21.1 rearrangements and GJA5 duplications in 2436 congenital heart disease patients and 6760 controls.
Hum Mol Genet
; 21(7): 1513-20, 2012 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-22199024
18.
Genotype/phenotype correlations in complement factor H deficiency arising from uniparental isodisomy.
Am J Kidney Dis
; 62(5): 978-83, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23870792
19.
Low-frequency intermediate penetrance variants in the ROCK1 gene predispose to Tetralogy of Fallot.
BMC Genet
; 14: 57, 2013 Jun 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-23782575
20.
A splicing mutation affecting expression of ataxia-telangiectasia and Rad3-related protein (ATR) results in Seckel syndrome.
Nat Genet
; 33(4): 497-501, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12640452