Detalles de la búsqueda
1.
Practice guidelines for BRCA1/2 tumour testing in ovarian cancer.
J Med Genet
; 59(8): 727-736, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35393334
2.
CHARGE and Kabuki Syndromes: Gene-Specific DNA Methylation Signatures Identify Epigenetic Mechanisms Linking These Clinically Overlapping Conditions.
Am J Hum Genet
; 100(5): 773-788, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475860
3.
A CGG-repeat expansion mutation in ZNF713 causes FRA7A: association with autistic spectrum disorder in two families.
Hum Mutat
; 35(11): 1295-300, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25196122
4.
A novel approach identifies new differentially methylated regions (DMRs) associated with imprinted genes.
Genome Res
; 21(3): 465-76, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21324877
5.
Isolation of MECP2-null Rett Syndrome patient hiPS cells and isogenic controls through X-chromosome inactivation.
Hum Mol Genet
; 20(11): 2103-15, 2011 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21372149
6.
Consensus Recommendations to Optimize the Detection and Reporting of NTRK Gene Fusions by RNA-Based Next-Generation Sequencing.
Curr Oncol
; 30(4): 3989-3997, 2023 03 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37185415
7.
CANTRK: A Canadian Ring Study to Optimize Detection of NTRK Gene Fusions by Next-Generation RNA Sequencing.
J Mol Diagn
; 25(3): 168-174, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36586421
8.
Sequence overlap between autosomal and sex-linked probes on the Illumina HumanMethylation27 microarray.
Genomics
; 97(4): 214-22, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21211562
9.
Evaluation of DNA Methylation Array for Glioma Tumor Profiling and Description of a Novel Epi-Signature to Distinguish IDH1/IDH2 Mutant and Wild-Type Tumors.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36360312
10.
DNA Methylation of the Oxytocin Receptor Across Neurodevelopmental Disorders.
J Autism Dev Disord
; 51(10): 3610-3623, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33394241
11.
Multisite verification of the accuracy of a multi-gene next generation sequencing panel for detection of mutations and copy number alterations in solid tumours.
PLoS One
; 16(10): e0258188, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34597339
12.
A Pan-Canadian Validation Study for the Detection of EGFR T790M Mutation Using Circulating Tumor DNA From Peripheral Blood.
JTO Clin Res Rep
; 2(8): 100212, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34590051
13.
Cross-reactive DNA microarray probes lead to false discovery of autosomal sex-associated DNA methylation.
Am J Hum Genet
; 91(4): 762-4, 2012 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23040499
14.
The health risks of ART.
EMBO Rep
; 14(2): 129-35, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23337626
15.
ATM whole gene deletion in an Italian family with hereditary pancreatic cancer: Challenges to cancer risk prediction associated with an 11q22.3 microdeletion.
Cancer Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31671381
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An Update on Molecular Diagnostic Testing of Human Imprinting Disorders.
J Pediatr Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28180023
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Genome-Wide DNA Methylation Analysis of Chinese Patients with Systemic Lupus Erythematosus Identified Hypomethylation in Genes Related to the Type I Interferon Pathway.
PLoS One
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28085900
18.
Discovery of cross-reactive probes and polymorphic CpGs in the Illumina Infinium HumanMethylation450 microarray.
Epigenetics
; 8(2): 203-9, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23314698
19.
Multilocus loss of DNA methylation in individuals with mutations in the histone H3 lysine 4 demethylase KDM5C.
BMC Med Genomics
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| MEDLINE | ID: mdl-23356856
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Assessment of methylation level prediction accuracy in methyl-DNA immunoprecipitation and sodium bisulfite based microarray platforms.
Epigenetics
; 6(4): 410-5, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21343703