Detalles de la búsqueda
1.
Actin-bundling protein TRIOBP forms resilient rootlets of hair cell stereocilia essential for hearing.
Cell
; 141(5): 786-98, 2010 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20510926
2.
CHD7 variants associated with hearing loss and enlargement of the vestibular aqueduct.
Hum Genet
; 142(10): 1499-1517, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37668839
3.
Variants of LRP2, encoding a multifunctional cell-surface endocytic receptor, associated with hearing loss and retinal dystrophy.
Clin Genet
; 103(6): 699-703, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36807241
4.
Genetic architecture and phenotypic landscape of SLC26A4-related hearing loss.
Hum Genet
; 141(3-4): 455-464, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345941
5.
Expression of a TMC6-TMC8-CIB1 heterotrimeric complex in lymphocytes is regulated by each of the components.
J Biol Chem
; 295(47): 16086-16099, 2020 11 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32917726
6.
Disease-specific ACMG/AMP guidelines improve sequence variant interpretation for hearing loss.
Genet Med
; 23(11): 2208-2212, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230634
7.
Vestibular phenotype-genotype correlation in a cohort of 90 patients with Usher syndrome.
Clin Genet
; 99(2): 226-235, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33089500
8.
NLRP3 mutation and cochlear autoinflammation cause syndromic and nonsyndromic hearing loss DFNA34 responsive to anakinra therapy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(37): E7766-E7775, 2017 09 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28847925
9.
SLC26A4-linked CEVA haplotype correlates with phenotype in patients with enlargement of the vestibular aqueduct.
BMC Med Genet
; 20(1): 118, 2019 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31266487
10.
Gene Therapy Restores Balance and Auditory Functions in a Mouse Model of Usher Syndrome.
Mol Ther
; 30(2): 975, 2022 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35063081
11.
Gene Therapy Restores Balance and Auditory Functions in a Mouse Model of Usher Syndrome.
Mol Ther
; 25(3): 780-791, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28254438
12.
A common SLC26A4-linked haplotype underlying non-syndromic hearing loss with enlargement of the vestibular aqueduct.
J Med Genet
; 54(10): 665-673, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28780564
13.
Mutations in TBC1D24, a gene associated with epilepsy, also cause nonsyndromic deafness DFNB86.
Am J Hum Genet
; 94(1): 144-52, 2014 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24387994
14.
Acute genetic ablation of pendrin lowers blood pressure in mice.
Nephrol Dial Transplant
; 32(7): 1137-1145, 2017 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28064162
15.
SLC26A4 targeted to the endolymphatic sac rescues hearing and balance in Slc26a4 mutant mice.
PLoS Genet
; 9(7): e1003641, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23874234
16.
Transmembrane channel-like (TMC) genes are required for auditory and vestibular mechanosensation.
Pflugers Arch
; 467(1): 85-94, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25074487
17.
Slc26a4-insufficiency causes fluctuating hearing loss and stria vascularis dysfunction.
Neurobiol Dis
; 66: 53-65, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24561068
18.
Auditory analysis of xeroderma pigmentosum 1971-2012: hearing function, sun sensitivity and DNA repair predict neurological degeneration.
Brain
; 136(Pt 1): 194-208, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23365097
19.
A noncoding point mutation of Zeb1 causes multiple developmental malformations and obesity in Twirler mice.
PLoS Genet
; 7(9): e1002307, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21980308
20.
Cell type-specific transcriptome analysis reveals a major role for Zeb1 and miR-200b in mouse inner ear morphogenesis.
PLoS Genet
; 7(9): e1002309, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21980309