Detalles de la búsqueda
1.
A cross-disorder dosage sensitivity map of the human genome.
Cell
; 185(16): 3041-3055.e25, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35917817
2.
The diabetes susceptibility gene Clec16a regulates mitophagy.
Cell
; 157(7): 1577-90, 2014 Jun 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24949970
3.
Managing differential performance of polygenic risk scores across groups: Real-world experience of the eMERGE Network.
Am J Hum Genet
; 2024 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38688278
4.
Dependency-aware deep generative models for multitasking analysis of spatial omics data.
Nat Methods
; 2024 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38783067
5.
Evidence of epistasis in regions of long-range linkage disequilibrium across five complex diseases in the UK Biobank and eMERGE datasets.
Am J Hum Genet
; 110(4): 575-591, 2023 04 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37028392
6.
Prospective, multi-site study of healthcare utilization after actionable monogenic findings from clinical sequencing.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1950-1958, 2023 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37883979
7.
Complex hierarchical structures in single-cell genomics data unveiled by deep hyperbolic manifold learning.
Genome Res
; 33(2): 232-246, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36849204
8.
Single-Cell RNA Sequencing Technology Landscape in 2023.
Stem Cells
; 42(1): 1-12, 2024 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37934608
9.
Elevated Levels of the Cytokine LIGHT in Pediatric Crohn's Disease.
J Immunol
; 210(5): 590-594, 2023 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36688686
10.
NASP gene contributes to autism by epigenetic dysregulation of neural and immune pathways.
J Med Genet
; 2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38443156
11.
CSF-1 maintains pathogenic but not homeostatic myeloid cells in the central nervous system during autoimmune neuroinflammation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(14): e2111804119, 2022 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35353625
12.
Target genes regulated by CLEC16A intronic region associated with common variable immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 2024 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38191060
13.
The common variable immunodeficiency IgM repertoire narrowly recognizes erythrocyte and platelet glycans.
J Allergy Clin Immunol
; 2024 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38692308
14.
Mutation burden analysis of six common mental disorders in African Americans by whole genome sequencing.
Hum Mol Genet
; 31(22): 3769-3776, 2022 11 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35642741
15.
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2006-2016, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34626583
16.
Monogenic etiologies of persistent human papillomavirus infections: A comprehensive systematic review.
Genet Med
; 26(2): 101028, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37978863
17.
De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke.
Genet Med
; 26(2): 101013, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-37924258
18.
Revealing Novel Genomic Insights and Therapeutic Targets for Juvenile Idiopathic Arthritis through Omics.
Rheumatology (Oxford)
; 2024 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38317060
19.
Shared molecular mechanisms and transdiagnostic potential of neurodevelopmental disorders and immune disorders.
Brain Behav Immun
; 119: 767-780, 2024 Apr 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-38677625
20.
Microcystic lymphatic malformations in Turner syndrome are due to somatic mosaicism of PIK3CA.
Am J Med Genet A
; 194(1): 64-69, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37705207