Detalles de la búsqueda
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The radiologic diagnosis of skeletal dysplasias: past, present and future.
Pediatr Radiol
; 50(12): 1650-1657, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33135135
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Radiographic features of the skeleton in disorders of post-squalene cholesterol biosynthesis.
Pediatr Radiol
; 45(7): 965-76, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25646736
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Acroscyphodysplasia as a phenotypic variation of pseudohypoparathyroidism and acrodysostosis type 2.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2529-34, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25044890
4.
RETRACTED ARTICLE: Fetal methotrexate syndrome and Antley-Bixler syndrome should not be confused.
Pediatr Radiol
; 48(8): 1180, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29675757
5.
Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: a 7-year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution.
Hum Mutat
; 33(1): 144-57, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21922596
6.
Type 1 collagenopathy presenting with a Russell-Silver phenotype.
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1414-8, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21567925
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Early prenatal presentation of the cartilage-hair hypoplasia / anauxetic dysplasia spectrum of disorders mimicking recurrent thanatophoric dysplasia.
Eur J Med Genet
; 64(3): 104162, 2021 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-33567347
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Diagnostic yield of rare skeletal dysplasia conditions in the radiogenomics era.
BMC Med Genomics
; 14(1): 148, 2021 06 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-34092239
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Symmetrical enchondromatosis is associated with duplication of 12p11.23 to 12p11.22 including PTHLH.
Am J Med Genet A
; 152A(12): 3124-8, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21082660
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A clinical review and introduction of the diagnostic algorithm for thalidomide embryopathy (DATE).
J Hand Surg Eur Vol
; 44(1): 96-108, 2019 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-30253685
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Clinical and radiological findings in Schinzel-Giedion syndrome.
Eur J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-18461363
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Chondrodysplasia punctata: a clinical diagnostic and radiological review.
Clin Dysmorphol
; 17(4): 229-41, 2008 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-18978650
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Treatment of postpartum depression in mothers: Secondary benefits to the infants.
Infant Ment Health J
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| MEDLINE | ID: mdl-28636221
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Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-17133256
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Cranio-osteoarthropathy in sibs.
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| MEDLINE | ID: mdl-17551338
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A form of autosomal dominant spondyloepiphyseal dysplasia is caused by a glycine to alanine substitution in the COL2A1 gene.
Clin Dysmorphol
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| MEDLINE | ID: mdl-16957471
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Are stem cell characteristics altered by disease state?
Stem Cells Dev
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15725741
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A new familial case of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with multiple dislocations Hall type (leptodactylic form).
Clin Dysmorphol
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| MEDLINE | ID: mdl-15602087
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| MEDLINE | ID: mdl-12400068
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Diagnostic dilemmas in the short rib-polydactyly syndrome group.
Am J Med Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12210298