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1.
A Comparative Biochemical and Pathological Evaluation of Brain Samples from Knock-In Murine Models of Gaucher Disease.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38339105
2.
A robust pipeline for efficient knock-in of point mutations and epitope tags in zebrafish using fluorescent PCR based screening.
BMC Genomics
; 23(1): 810, 2022 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36476416
3.
Human GNPTAB stuttering mutations engineered into mice cause vocalization deficits and astrocyte pathology in the corpus callosum.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(35): 17515-17524, 2019 08 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31405983
4.
Altered distribution of ATG9A and accumulation of axonal aggregates in neurons from a mouse model of AP-4 deficiency syndrome.
PLoS Genet
; 14(4): e1007363, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29698489
5.
A study of the role of the FOXP2 and CNTNAP2 genes in persistent developmental stuttering.
Neurobiol Dis
; 69: 23-31, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24807205
6.
Association of an activity-enhancing variant of IRAK1 and an MECP2-IRAK1 haplotype with increased susceptibility to rheumatoid arthritis.
Arthritis Rheum
; 65(3): 590-8, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23233309
7.
Advancements in Viral Gene Therapy for Gaucher Disease.
Genes (Basel)
; 15(3)2024 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38540423
8.
Small Molecule Chaperones for the Treatment of Gaucher Disease and GBA1-Associated Parkinson Disease.
Front Cell Dev Biol
; 8: 271, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32509770
9.
A Mutation Associated with Stuttering Alters Mouse Pup Ultrasonic Vocalizations.
Curr Biol
; 2016 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27151663
10.
Association of joint erosion with SLC22A4 gene polymorphisms inconsistently associated with rheumatoid arthritis susceptibility.
Autoimmunity
; 48(5): 313-7, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25707686
11.
Peptidyl arginine deiminase type IV (PADI4) haplotypes interact with shared epitope regardless of anti-cyclic citrullinated peptide antibody or erosive joint status in rheumatoid arthritis: a case control study.
Arthritis Res Ther
; 12(3): R115, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20537173
12.
TRAF1 polymorphisms associated with rheumatoid arthritis susceptibility in Asians and in Caucasians.
Arthritis Rheum
; 60(9): 2577-84, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19714643
13.
Association of anti-cyclic citrullinated peptide antibody levels with PADI4 haplotypes in early rheumatoid arthritis and with shared epitope alleles in very late rheumatoid arthritis.
Arthritis Rheum
; 56(5): 1454-63, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17469103
14.
CD244 is not associated with susceptibility to rheumatoid arthritis and systemic lupus erythematosus in a Korean population.
Arthritis Rheum
; 60(10): 3153-4, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19790054
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