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Efficient strategy for the molecular diagnosis of intellectual disability using targeted high-throughput sequencing.
J Med Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25167861
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Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy.
Hum Mutat
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22396310
3.
Genes and Pathways Regulated by Androgens in Human Neural Cells, Potential Candidates for the Male Excess in Autism Spectrum Disorder.
Biol Psychiatry
; 84(4): 239-252, 2018 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29428674
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