Detalles de la búsqueda
1.
The impact of inversions across 33,924 families with rare disease from a national genome sequencing project.
Am J Hum Genet
; 111(6): 1140-1164, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38776926
2.
Epigenotype-genotype-phenotype correlations in SETD1A and SETD2 chromatin disorders.
Hum Mol Genet
; 32(22): 3123-3134, 2023 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37166351
3.
The clinical and genetic spectrum of inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency disorders.
Brain
; 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38456468
4.
Body size shapes song in honeyeaters.
Proc Biol Sci
; 291(2021): 20240339, 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38654649
5.
Toward robust clinical genome interpretation: Developing a consistent terminology to characterize Mendelian disease-gene relationships-allelic requirement, inheritance modes, and disease mechanisms.
Genet Med
; 26(2): 101029, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982373
6.
Recessive variants in COL25A1 gene as novel cause of arthrogryposis multiplex congenita with ocular congenital cranial dysinnervation disorder.
Hum Mutat
; 43(4): 487-498, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35077597
7.
Evaluation of tumour surveillance protocols and outcomes in von Hippel-Lindau disease in a national health service.
Br J Cancer
; 126(9): 1339-1345, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35184155
8.
A practical approach to the genomics of kidney disorders.
Pediatr Nephrol
; 37(1): 21-35, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33675412
9.
Expanding the phenotypic spectrum consequent upon de novo WDR37 missense variants.
Clin Genet
; 98(2): 191-197, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32530092
10.
Macroevolutionary dynamics of parasite diversification: A reality check.
J Evol Biol
; 33(12): 1758-1769, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33047407
11.
Ecological gradients drive insect wing loss and speciation: The role of the alpine treeline.
Mol Ecol
; 28(13): 3141-3150, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31038802
12.
Parasitological research in the molecular age.
Parasitology
; 146(11): 1361-1370, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31142396
13.
Towards robust clinical genome interpretation: developing a consistent terminology to characterize disease-gene relationships - allelic requirement, inheritance modes and disease mechanisms.
medRxiv
; 2023 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37066232
14.
Personalized recurrence risk assessment following the birth of a child with a pathogenic de novo mutation.
Nat Commun
; 14(1): 853, 2023 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36792598
15.
Geographic range size and speciation in honeyeaters.
BMC Ecol Evol
; 22(1): 86, 2022 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35768772
16.
The Phenotypic Continuum of ATP1A3-Related Disorders.
Neurology
; 99(14): e1511-e1526, 2022 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36192182
17.
Biallelic P4HTM variants associated with HIDEA syndrome and mitochondrial respiratory chain complex I deficiency.
Eur J Hum Genet
; 29(10): 1536-1541, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34285383
18.
Taxonomic and geographic bias in the genetic study of helminth parasites.
Int J Parasitol
; 49(6): 429-435, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30797772
19.
Expanding the phenotypic spectrum of ALDH18A1-related autosomal recessive cutis laxa with a description of novel neuroradiological findings.
Clin Dysmorphol
; 31(2): 66-70, 2022 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34954732
20.
KIWIN(TM): From prototype to product for use.
Stud Health Technol Inform
; 122: 1007, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17102517