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1.
Whole-exome sequencing in syndromic craniosynostosis increases diagnostic yield and identifies candidate genes in osteogenic signaling pathways.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1464-1475, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35080095
2.
BRCA1 and BRCA2 mutation spectrum - an update on mutation distribution in a large cancer genetics clinic in Norway.
Hered Cancer Clin Pract
; 16: 3, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29339979
3.
Leber Hereditary Optic Neuropathy Caused by a Mitochondrial DNA 10663T>C Point Mutation and Its Response to Idebenone Treatment.
J Neuroophthalmol
; 38(1): 129-131, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29210930
4.
Benefits of clinical criteria and high-throughput sequencing for diagnosing children with syndromic craniosynostosis.
Eur J Hum Genet
; 29(6): 920-929, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33288889
5.
Intranasal bevacizumab injections improve quality of life in HHT patients.
Laryngoscope
; 130(5): E284-E288, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31287573
6.
Inherited retinal disease in Norway - a characterization of current clinical and genetic knowledge.
Acta Ophthalmol
; 98(3): 286-295, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31429209
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