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1.
The impact of inversions across 33,924 families with rare disease from a national genome sequencing project.
Am J Hum Genet
; 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38776926
2.
Evaluation of tumour surveillance protocols and outcomes in von Hippel-Lindau disease in a national health service.
Br J Cancer
; 126(9): 1339-1345, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35184155
3.
Cranial meningiomas in 411 neurofibromatosis type 2 (NF2) patients with proven gene mutations: clear positional effect of mutations, but absence of female severity effect on age at onset.
J Med Genet
; 48(4): 261-5, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21278391
4.
Expanding the FDXR-Associated Disease Phenotype: Retinal Dystrophy Is a Recurrent Ocular Feature.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 62(6): 2, 2021 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33938912
5.
Ligase IV syndrome can present with microcephaly and radial ray anomalies similar to Fanconi anaemia plus fatal kidney malformations.
Eur J Med Genet
; 63(9): 103974, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32534991
6.
Regulation of notch endosomal sorting and signaling by Drosophila Nedd4 family proteins.
Curr Biol
; 14(24): 2237-44, 2004 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15620650
7.
Mitochondrial profiling of dog hairs.
Forensic Sci Int
; 133(3): 235-41, 2003 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12787657
8.
Rutherfurd syndrome revisited: intellectual disability is not a feature.
Clin Dysmorphol
; 24(3): 125-7, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25714557
9.
Pharmacogenetic testing in the United Kingdom genetics and immunogenetics laboratories.
Genet Test Mol Biomarkers
; 14(1): 121-5, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20039783
10.
Are patients with intermediate TPMT activity at increased risk of myelosuppression when taking thiopurine medications?
Pharmacogenomics
; 11(2): 177-88, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20136357
11.
Pharmacogenetics education in British medical schools.
Genomic Med
; 2(3-4): 101-5, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19363698
12.
The first deltex null mutant indicates tissue-specific deltex-dependent Notch signaling in Drosophila.
Mol Genet Genomics
; 275(3): 251-63, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16395579
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