Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in C-natriuretic peptide (NPPC): a novel cause of autosomal dominant short stature.
Genet Med
; 20(1): 91-97, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28661490
2.
Clinical relevance of systematic phenotyping and exome sequencing in patients with short stature.
Genet Med
; 20(6): 630-638, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29758562
3.
SHOX interacts with the chondrogenic transcription factors SOX5 and SOX6 to activate the aggrecan enhancer.
Hum Mol Genet
; 20(8): 1547-59, 2011 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21262861
4.
Long-term response to growth hormone therapy in a patient with short stature caused by a novel heterozygous mutation in NPR2.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 30(1): 111-116, 2017 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27941173
5.
Heterozygous NPR2 Mutations Cause Disproportionate Short Stature, Similar to Léri-Weill Dyschondrosteosis.
J Clin Endocrinol Metab
; 100(8): E1133-42, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26075495
6.
NPPB and ACAN, two novel SHOX2 transcription targets implicated in skeletal development.
PLoS One
; 9(1): e83104, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24421874
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