Detalles de la búsqueda
1.
Clustered de novo start-loss variants in GLUL result in a developmental and epileptic encephalopathy via stabilization of glutamine synthetase.
Am J Hum Genet
; 111(4): 729-741, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38579670
2.
Tbx4 function during hindlimb development reveals a mechanism that explains the origins of proximal limb defects.
Development
; 148(19)2021 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34423345
3.
'Something that helped the whole picture': Experiences of parents offered rapid prenatal exome sequencing in routine clinical care in the English National Health Service.
Prenat Diagn
; 44(4): 465-479, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38441167
4.
Toward clinical and molecular dissection of frontonasal dysplasia with facial skin polyps: From Pai syndrome to differential diagnosis through a series of 27 patients.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2036-2047, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35445792
5.
NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly.
Am J Hum Genet
; 103(5): 752-768, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30388402
6.
Correction: A restricted spectrum of missense KMT2D variants cause a multiple malformations disorder distinct from Kabuki syndrome.
Genet Med
; 22(5): 980, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32203228
7.
A restricted spectrum of missense KMT2D variants cause a multiple malformations disorder distinct from Kabuki syndrome.
Genet Med
; 22(5): 867-877, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31949313
8.
Elucidating the genetic architecture of Adams-Oliver syndrome in a large European cohort.
Hum Mutat
; 39(9): 1246-1261, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29924900
9.
Bi-allelic variants in COL3A1 encoding the ligand to GPR56 are associated with cobblestone-like cortical malformation, white matter changes and cerebellar cysts.
J Med Genet
; 54(6): 432-440, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28258187
10.
Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and dominant isolated question-mark ears.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1118-25, 2013 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24268655
11.
Rodriguez acrofacial dysostosis is caused by apparently de novo heterozygous mutations in the SF3B4 gene.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3133-3137, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27642715
12.
Mutation Update of the CLCN5 Gene Responsible for Dent Disease 1.
Hum Mutat
; 36(8): 743-52, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25907713
13.
De novo mutations in MLL cause Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Hum Genet
; 91(2): 358-64, 2012 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22795537
14.
Haematological chimerism masquerading as disorder of sex development.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 92(5): 487-489, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31943282
15.
A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 461-75, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25604898
16.
ELN gene triplication responsible for familial supravalvular aortic aneurysm.
Cardiol Young
; 25(4): 712-7, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24932728
17.
Delineation of EFTUD2 haploinsufficiency-related phenotypes through a series of 36 patients.
Hum Mutat
; 35(4): 478-85, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24470203
18.
Heterogeneity of mutational mechanisms and modes of inheritance in auriculocondylar syndrome.
J Med Genet
; 50(3): 174-86, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23315542
19.
Genotype-phenotype correlations emerging from the identification of missense mutations in MBTPS2.
Hum Mutat
; 34(4): 587-94, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23316014
20.
Mutations in WNT10A are frequently involved in oligodontia associated with minor signs of ectodermal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 671-8, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23401279