Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the ER quality-control mannosidase gene EDEM3 cause a congenital disorder of glycosylation.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1342-1349, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34143952
2.
Generation of induced pluripotent stem cell lines from two unrelated patients affected by intellectual disability carrying homozygous variants in SGIP1.
Stem Cell Res
; 77: 103442, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38739972
3.
Generation of induced pluripotent stem cell lines carrying monoallelic (UCSFi001-A-60) or biallelic (UCSFi001-A-61; UCSFi001-A-62) frameshift variants in CACNA1A using CRISPR/Cas9.
Stem Cell Res
; 61: 102730, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35286975
4.
Human Induced Pluripotent Stem Cell-Based Modelling of Spinocerebellar Ataxias.
Stem Cell Rev Rep
; 18(2): 441-456, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34031815
5.
The complexities of CACNA1A in clinical neurogenetics.
J Neurol
; 269(6): 3094-3108, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34806130
6.
Imbalanced autophagy causes synaptic deficits in a human model for neurodevelopmental disorders.
Autophagy
; 18(2): 423-442, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34286667
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