Detalles de la búsqueda
1.
Complex balanced intrachromosomal rearrangement involving PITX2 identified as a cause of Axenfeld-Rieger Syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63542, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38234180
2.
Uniparental disomy of multiple chromosomes in two cases with a complex phenotype.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1978-1983, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37134191
3.
Characterization of unusual iAMP21 B-lymphoblastic leukemia (iAMP21-ALL) from the Mayo Clinic and Children's Oncology Group.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(12): 710-719, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35771717
4.
Typical, atypical and cryptic t(15;17)(q24;q21) (PML::RARA) observed in acute promyelocytic leukemia: A retrospective review of 831 patients with concurrent chromosome and PML::RARA dual-color dual-fusion FISH studies.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(10): 629-634, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35639830
5.
Comparative study of therapy-related and de novo adult b-cell acute lymphoblastic leukaemia.
Br J Haematol
; 196(4): 963-968, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34697797
6.
Identification of EWSR1 rearrangements in patients with immature hematopoietic neoplasms: A case series and review of literature.
Ann Diagn Pathol
; 58: 151942, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35344861
7.
Identification of a novel KMT2A/GIMAP8 gene fusion in a pediatric patient with acute undifferentiated leukemia.
Genes Chromosomes Cancer
; 60(2): 108-111, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33078871
8.
Clinical utility of next generation sequencing to detect IGH/IL3 rearrangements [t(5;14)(q31.1;q32.1)] in B-lymphoblastic leukemia/lymphoma.
Ann Diagn Pathol
; 53: 151761, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33991782
9.
Cryptic and atypical KMT2A-USP2 and KMT2A-USP8 rearrangements identified by mate pair sequencing in infant and childhood leukemia.
Genes Chromosomes Cancer
; 59(7): 422-427, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32196814
10.
Limited diagnostic impact of duplications <1 Mb of uncertain clinical significance: a 10-year retrospective analysis of reporting practices at the Mayo Clinic.
Genet Med
; 22(12): 2120-2124, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32820244
11.
Combining copy number, methylation markers, and mutations as a panel for endometrial cancer detection via intravaginal tampon collection.
Gynecol Oncol
; 156(2): 387-392, 2020 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31787246
12.
Most noninvasive prenatal screens failing due to inadequate fetal cell free DNA are negative for trisomy when repeated.
Prenat Diagn
; 40(7): 831-837, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32274800
13.
Siblings with ETV6/RUNX1-positive B-lymphoblastic leukemia: A single site experience and review of the literature.
Ann Diagn Pathol
; 48: 151588, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32836179
14.
Detection of cryptic CCND1 rearrangements in mantle cell lymphoma by next generation sequencing.
Ann Diagn Pathol
; 46: 151533, 2020 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-32408254
15.
A near-haploid clone harboring a BCR/ABL1 gene fusion in an adult patient with newly diagnosed B-lymphoblastic leukemia.
Genes Chromosomes Cancer
; 58(9): 665-668, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30790375
16.
Acute leukemias harboring KMT2A/MLLT10 fusion: a 10-year experience from a single genomics laboratory.
Genes Chromosomes Cancer
; 58(8): 567-577, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30707474
17.
Mate pair sequencing improves detection of genomic abnormalities in acute myeloid leukemia.
Eur J Haematol
; 102(1): 87-96, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30270457
18.
Copy number variant analysis using genome-wide mate-pair sequencing.
Genes Chromosomes Cancer
; 57(9): 459-470, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29726617
19.
Patterns of homozygosity in patients with uniparental disomy: detection rate and suggested reporting thresholds for SNP microarrays.
Genet Med
; 20(12): 1522-1527, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-29565418
20.
3q21 deletion affects GATA2 and is associated with myelodysplastic syndrome.
Br J Haematol
; 196(4): 1120-1123, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34651298