Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1394-1413, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37467750
2.
Mouse and human studies support DSTYK loss of function as a low-penetrance and variable expressivity risk factor for congenital urinary tract anomalies.
Genet Med
; 25(12): 100983, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37746849
3.
Two cases of MT-ND5-related mitochondrial disorder misdiagnosed as seronegative neuromyelitis optica spectrum disorder.
Mult Scler
; 29(7): 892-897, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37227101
4.
SARS-CoV-2 Proteins Induce Endotoxin Tolerance Hallmarks: A Demonstration in Patients with COVID-19.
J Immunol
; 207(1): 162-174, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34183364
5.
Variants in the zinc transporter TMEM163 cause a hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 145(12): 4202-4209, 2022 12 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35953447
6.
Combined heart and liver transplantation in a patient supported by left ventricular assist device (LVAD) with propionic acidemia.
Nutr Metab Cardiovasc Dis
; 33(3): 667-670, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36710110
7.
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat
; 43(2): 266-282, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34859529
8.
De Novo Variants Disturbing the Transactivation Capacity of POU3F3 Cause a Characteristic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 105(2): 403-412, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31303265
9.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 111(5): 996, 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38701747
10.
A homozygous splice variant in ATP5PO, disrupts mitochondrial complex V function and causes Leigh syndrome in two unrelated families.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 996-1012, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35621276
11.
Mutations in PIGS, Encoding a GPI Transamidase, Cause a Neurological Syndrome Ranging from Fetal Akinesia to Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 103(4): 602-611, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30269814
12.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 221-231, 2018 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30057030
13.
De novo mutations in the GTP/GDP-binding region of RALA, a RAS-like small GTPase, cause intellectual disability and developmental delay.
PLoS Genet
; 14(11): e1007671, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30500825
14.
Bi-allelic missense disease-causing variants in RPL3L associate neonatal dilated cardiomyopathy with muscle-specific ribosome biogenesis.
Hum Genet
; 139(11): 1443-1454, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32514796
15.
Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2259-2275, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30194818
16.
Congenital heart defects and left ventricular non-compaction in males with loss-of-function variants in NONO.
J Med Genet
; 54(1): 47-53, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27550220
17.
Mutagenesis of Coronavirus nsp14 Reveals Its Potential Role in Modulation of the Innate Immune Response.
J Virol
; 90(11): 5399-5414, 2016 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27009949
18.
Neonatal detection of Aicardi Goutières Syndrome by increased C26:0 lysophosphatidylcholine and interferon signature on newborn screening blood spots.
Mol Genet Metab
; 122(3): 134-139, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28739201
19.
A Novel Mutation in Junctional Plakoglobin Causing Lethal Congenital Epidermolysis Bullosa.
J Pediatr
; 191: 266-269.e1, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29173316
20.
Loss-of-function variants in NFIA provide further support that NFIA is a critical gene in 1p32-p31 deletion syndrome: A four patient series.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3158-3164, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28941020