Detalles de la búsqueda
1.
Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations.
Am J Hum Genet
; 107(4): 727-742, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32891193
2.
CAKUT and Autonomic Dysfunction Caused by Acetylcholine Receptor Mutations.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1286-1293, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31708116
3.
Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes.
Am J Hum Genet
; 105(2): 302-316, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31256877
4.
Whole-Exome Sequencing Enables a Precision Medicine Approach for Kidney Transplant Recipients.
J Am Soc Nephrol
; 30(2): 201-215, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30655312
5.
Monogenic causes of chronic kidney disease in adults.
Kidney Int
; 95(4): 914-928, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773290
6.
Whole-Exome Sequencing Identifies Causative Mutations in Families with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2348-2361, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30143558
7.
A Dominant Mutation in Nuclear Receptor Interacting Protein 1 Causes Urinary Tract Malformations via Dysregulation of Retinoic Acid Signaling.
J Am Soc Nephrol
; 28(8): 2364-2376, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28381549
8.
Exome sequencing in Jewish and Arab patients with rhabdomyolysis reveals single-gene etiology in 43% of cases.
Pediatr Nephrol
; 32(12): 2273-2282, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28779239
9.
A dominant negative heterozygous G87R mutation in the zinc transporter, ZnT-2 (SLC30A2), results in transient neonatal zinc deficiency.
J Biol Chem
; 287(35): 29348-61, 2012 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22733820
10.
A homozygous missense variant in VWA2, encoding an interactor of the Fraser-complex, in a patient with vesicoureteral reflux.
PLoS One
; 13(1): e0191224, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29351342
11.
Whole Exome Sequencing of Patients with Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome.
Clin J Am Soc Nephrol
; 13(1): 53-62, 2018 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29127259
12.
Whole-Exome Sequencing Reveals FAT4 Mutations in a Clinically Unrecognizable Patient with Syndromic CAKUT: A Case Report.
Mol Syndromol
; 8(5): 272-277, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28878612
13.
Splenic torsion of a wandering spleen.
Isr Med Assoc J
; 13(2): 119-20, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21443043
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