Detalles de la búsqueda
1.
Proton-transfer-reaction mass spectrometry (PTR-MS) for online monitoring of glucose depletion and cell concentrations in HEK 293 gene therapy processes.
Biotechnol Lett
; 44(1): 77-88, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34767126
2.
Mutations in PMPCB Encoding the Catalytic Subunit of the Mitochondrial Presequence Protease Cause Neurodegeneration in Early Childhood.
Am J Hum Genet
; 102(4): 557-573, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29576218
3.
The Human Phenotype Ontology in 2017.
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D865-D876, 2017 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27899602
4.
The Human Phenotype Ontology project: linking molecular biology and disease through phenotype data.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D966-74, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24217912
5.
The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy.
Neurology
; 84(5): 480-9, 2015 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25568300
6.
Iterative phenotyping of 15q11.2, 15q13.3 and 16p13.11 microdeletion carriers in pediatric epilepsies.
Epilepsy Res
; 108(1): 109-16, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24246141
7.
Atypical vitamin B6 deficiency: a rare cause of unexplained neonatal and infantile epilepsies.
J Child Neurol
; 29(5): 704-7, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24114605
8.
Structural genomic variation in childhood epilepsies with complex phenotypes.
Eur J Hum Genet
; 22(7): 896-901, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24281369
9.
Identification of three movement phases of the hand during lateral and pulp pinches using video motion capture.
Hand (N Y)
; 8(2): 123-31, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24426908
10.
CDKL5 mutations as a cause of severe epilepsy in infancy: clinical and electroencephalographic long-term course in 4 patients.
J Child Neurol
; 28(7): 937-41, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22832775
11.
Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes.
Nat Genet
; 45(9): 1067-72, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23933819
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