Detalles de la búsqueda
1.
The nanophthalmos protein TMEM98 inhibits MYRF self-cleavage and is required for eye size specification.
PLoS Genet
; 16(4): e1008583, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32236127
2.
A custom capture sequence approach for oculocutaneous albinism identifies structural variant alleles at the OCA2 locus.
Hum Mutat
; 42(10): 1239-1253, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34246199
3.
Correction: Loss of the BMP Antagonist, SMOC-1, Causes Ophthalmo-Acromelic (Waardenburg Anophthalmia) Syndrome in Humans and Mice.
PLoS Genet
; 14(12): e1007866, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30586382
4.
PLAA Mutations Cause a Lethal Infantile Epileptic Encephalopathy by Disrupting Ubiquitin-Mediated Endolysosomal Degradation of Synaptic Proteins.
Am J Hum Genet
; 100(5): 706-724, 2017 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28413018
5.
The melanocyte lineage in development and disease.
Development
; 142(4): 620-32, 2015 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25670789
6.
Cell signalling: Red alert about lipid's role in skin cancer.
Nature
; 549(7672): 337-339, 2017 09 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28869972
7.
Mouse genomic variation and its effect on phenotypes and gene regulation.
Nature
; 477(7364): 289-94, 2011 Sep 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-21921910
8.
Spinster homolog 2 (spns2) deficiency causes early onset progressive hearing loss.
PLoS Genet
; 10(10): e1004688, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25356849
9.
A dominant-negative mutation of mouse Lmx1b causes glaucoma and is semi-lethal via LDB1-mediated dimerization [corrected].
PLoS Genet
; 10(5): e1004359, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24809698
10.
HEATR2 plays a conserved role in assembly of the ciliary motile apparatus.
PLoS Genet
; 10(9): e1004577, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25232951
11.
Acute versus chronic loss of mammalian Azi1/Cep131 results in distinct ciliary phenotypes.
PLoS Genet
; 9(12): e1003928, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-24415959
12.
A trans-acting protein effect causes severe eye malformation in the Mp mouse.
PLoS Genet
; 9(12): e1003998, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24348270
13.
Signatures of diversifying selection in European pig breeds.
PLoS Genet
; 9(4): e1003453, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23637623
14.
Human and mouse mutations in WDR35 cause short-rib polydactyly syndromes due to abnormal ciliogenesis.
Am J Hum Genet
; 88(4): 508-15, 2011 Apr 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-21473986
15.
Differentiated melanocyte cell division occurs in vivo and is promoted by mutations in Mitf.
Development
; 138(16): 3579-89, 2011 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-21771814
16.
Loss of the BMP antagonist, SMOC-1, causes Ophthalmo-acromelic (Waardenburg Anophthalmia) syndrome in humans and mice.
PLoS Genet
; 7(7): e1002114, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21750680
17.
Mutation spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and genotype-phenotype correlations in warburg micro syndrome and Martsolf syndrome.
Hum Mutat
; 34(5): 686-96, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23420520
18.
The Opdc missense mutation of Pax2 has a milder than loss-of-function phenotype.
Hum Mol Genet
; 20(2): 223-34, 2011 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-20943750
19.
The melanocyte lineage in development and disease.
Development
; 142(7): 1387, 2015 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25804742
20.
The G-netics of dark skin.
Nat Genet
; 36(9): 935-6, 2004 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-15340429