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1.
A Novel CDC42 Variant with Impaired Thymopoiesis, IL-7R Signaling, PAK1 Binding, and TCR Repertoire Diversity.
J Clin Immunol
; 43(8): 1927-1940, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37581646
2.
The development of an indel panel for microchimerism detection.
Exp Mol Pathol
; 127: 104804, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35718190
3.
STK4 Deficiency Impairs Innate Immunity and Interferon Production Through Negative Regulation of TBK1-IRF3 Signaling.
J Clin Immunol
; 41(1): 109-124, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33078349
4.
Molecular pathways in patients with systemic lupus erythematosus revealed by gene-centred DNA sequencing.
Ann Rheum Dis
; 80(1): 109-117, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33037003
5.
Impact of RHD genotyping on transfusion practice in Denmark and the United States and identification of novel RHD alleles.
Transfusion
; 61(1): 256-265, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32975828
6.
A novel ABO allele with a 21-bp duplication identified in two unrelated European individuals with weak A expression.
Transfus Med
; 30(6): 508-512, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33103288
7.
White blood cell mitochondrial DNA copy number is decreased in rheumatoid arthritis and linked with risk factors. A twin study.
J Autoimmun
; 96: 142-146, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30327147
8.
Results of noninvasive prenatal RHD testing in Gestation Week 25 are not affected by maternal body mass index.
Transfusion
; 58(10): 2421-2425, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30180271
9.
Infantile hemophagocytic lymphohistiocytosis in a case of chediak-higashi syndrome caused by a mutation in the LYST/CHS1 gene presenting with delayed umbilical cord detachment and diarrhea.
J Pediatr Hematol Oncol
; 37(2): e73-9, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25551669
10.
Immunodeficiency associated with a nonsense mutation of IKBKB.
J Clin Immunol
; 34(8): 916-21, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25216719
11.
A case of high-titer anti-D hemolytic disease of the newborn in which late onset and mild course is associated with the D variant, RHD-CE(9)-D.
Transfusion
; 54(10): 2463-7, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24749928
12.
CD18 is redundant for the response to multiple vaccines: A case study.
Pediatr Allergy Immunol
; 30(1): 136-139, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30312521
13.
Identification of a novel STAT3 mutation in a patient with hyper-IgE syndrome.
Scand J Infect Dis
; 45(3): 235-8, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22992060
14.
Altered Antibody Response to Epstein-Barr Virus in Patients With Rheumatoid Arthritis and Healthy Subjects Predisposed to the Disease. A Twin Study.
Front Immunol
; 12: 650713, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33777048
15.
Pyrin Inflammasome Activation Abrogates Interleukin-1 Receptor Antagonist, Suggesting a New Mechanism Underlying Familial Mediterranean Fever Pathogenesis.
Arthritis Rheumatol
; 73(11): 2116-2126, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33913256
16.
Clinical characteristics and real-life diagnostic approaches in all Danish children with hereditary angioedema.
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 55, 2017 03 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28302171
17.
Gene therapy of X-linked severe combined immunodeficiency by use of a pseudotyped gammaretroviral vector.
Lancet
; 364(9452): 2181-7, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15610804
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