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1.
Evaluation of differential renal function in children - a comparative study between magnetic resonance urography and dynamic renal scintigraphy.
BMC Pediatr
; 24(1): 213, 2024 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38528521
2.
DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome.
Brain
; 145(5): 1624-1631, 2022 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35148383
3.
NDUFB8 Mutations Cause Mitochondrial Complex I Deficiency in Individuals with Leigh-like Encephalomyopathy.
Am J Hum Genet
; 102(3): 460-467, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29429571
4.
Multiparametric MRI as a Noninvasive Monitoring Tool for Children With Autoimmune Hepatitis.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 72(1): 108-114, 2021 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32925554
5.
NBAS deficiency due to biallelic c.2809C > G variant presenting with recurrent acute liver failure with severe hyperammonemia, acquired microcephaly and progressive brain atrophy.
Metab Brain Dis
; 36(7): 2169-2172, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34427841
6.
Vigabatrin - new data on indications and safety in paediatric epilepsy.
Neurol Neurochir Pol
; 55(5): 429-439, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34541635
7.
Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
J Med Genet
; 56(2): 104-112, 2019 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30352868
8.
Dominant ELOVL1 mutation causes neurological disorder with ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination and dysmorphic features.
J Med Genet
; 55(6): 408-414, 2018 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-29496980
9.
Mild phenotype of glutaric aciduria type 1 in polish patients - novel data from a group of 13 cases.
Metab Brain Dis
; 34(2): 641-649, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30570710
10.
Clinical and molecular characteristics of newly reported mitochondrial disease entity caused by biallelic PARS2 mutations.
J Hum Genet
; 63(4): 473-485, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29410512
11.
Leigh syndrome in individuals bearing m.9185T>C MTATP6 variant. Is hyperventilation a factor which starts its development?
Metab Brain Dis
; 33(1): 191-199, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29116603
12.
Spinal cord lesions in children and adolescents with multiple sclerosis - Magnetic resonance imaging.
Neurol Neurochir Pol
; 51(1): 77-81, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28038775
13.
New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years' experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre.
J Transl Med
; 14(1): 174, 2016 06 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27290639
14.
Contrast enhancement pattern predicts poor survival for patients with non-WNT/SHH medulloblastoma tumours.
J Neurooncol
; 123(1): 65-73, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25862008
15.
MR imaging, apparent diffusion coefficient and histopathological features of desmoplastic infantile tumors-own experience and review of the literature.
Childs Nerv Syst
; 31(2): 251-9, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25416471
16.
Severe central and peripheral paraneoplastic demyelination associated with tumours of the ovaries.
Childs Nerv Syst
; 31(9): 1601-6, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25966874
17.
Cervical spine MRI findings in patients with Mucopolysaccharidosis type II.
Pediatr Neurosurg
; 50(1): 26-30, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-25721852
18.
Absence of an orphan mitochondrial protein, c19orf12, causes a distinct clinical subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation.
Am J Hum Genet
; 89(4): 543-50, 2011 Oct 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-21981780
19.
Attenuated adenylosuccinate lyase deficiency: a report of one case and a review of the literature.
Neuropediatrics
; 45(1): 50-5, 2014 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23504561
20.
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation: high outcome variation between two siblings.
Neuropediatrics
; 45(3): 188-91, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24407472