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1.
Brain-specific glycosylation of protein tyrosine phosphatase receptor type Z (PTPRZ) marks a demyelination-associated astrocyte subtype.
J Neurochem
; 166(3): 547-559, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37005741
2.
Genetic factors affecting survival in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study and verification in iPSC-derived motor neurons from patients.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(10): 816-824, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37142397
3.
Genetic, electrophysiological, and pathological studies on patients with SCN9A-related pain disorders.
J Peripher Nerv Syst
; 28(4): 597-607, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37555797
4.
Patients with biallelic GGC repeat expansions in NOTCH2NLC exhibiting a typical neuronal intranuclear inclusion disease phenotype.
Genomics
; 114(5): 110469, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36041634
5.
Prognosis of amyotrophic lateral sclerosis patients undergoing tracheostomy invasive ventilation therapy in Japan.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(3): 285-290, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31937581
6.
Arylsulfatase A, a genetic modifier of Parkinson's disease, is an α-synuclein chaperone.
Brain
; 142(9): 2845-2859, 2019 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31312839
7.
Pembrolizumab-related systemic myositis involving ocular and hindneck muscles resembling myasthenic gravis: a case report.
BMC Neurol
; 19(1): 184, 2019 Aug 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31382909
8.
COQ2 variants in Parkinson's disease and multiple system atrophy.
J Neural Transm (Vienna)
; 125(6): 937-944, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29644397
9.
Myalgia caused by chronic myositis associated with plasmacytosis: a case report.
BMC Neurol
; 18(1): 112, 2018 Aug 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30107829
10.
A rapid functional decline type of amyotrophic lateral sclerosis is linked to low expression of TTN.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 87(8): 851-8, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26746183
11.
Case report: Klinefelter syndrome may protect against the development of spinal and bulbar muscular atrophy.
Front Neurol
; 15: 1340694, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38405402
12.
Japanese amyotrophic lateral sclerosis patients with GGGGCC hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(4): 398-401, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23012445
13.
Split hand syndrome in amyotrophic lateral sclerosis: different excitability changes in the thenar and hypothenar motor axons.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(9): 969-72, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23467416
14.
Multiple angiogenetic factors are upregulated in POEMS syndrome.
Ann Hematol
; 92(2): 245-8, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23053181
15.
Non-human primate model of amyotrophic lateral sclerosis with cytoplasmic mislocalization of TDP-43.
Brain
; 135(Pt 3): 833-46, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22252998
16.
Verification of propagation hypothesis in patients with sporadic hand onset amyotrophic lateral sclerosis.
Acta Neurol Belg
; 123(4): 1511-1517, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37273142
17.
Pharmacokinetics of Edaravone Oral Suspension in Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Clin Ther
; 45(12): 1251-1258, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37953075
18.
Dynamics of AMPA receptors regulate epileptogenesis in patients with epilepsy.
Cell Rep Med
; 4(5): 101020, 2023 05 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37080205
19.
Genome-wide association study identifies a new susceptibility locus in PLA2G4C for Multiple System Atrophy.
medRxiv
; 2023 May 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-37425910
20.
Pentanucleotide repeat-primed PCR for genetic diagnosis of spinocerebellar ataxia type 31.
J Hum Genet
; 57(12): 807-8, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22992774